İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Özet

Sitogenetik konum
1p34.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 43.337.818–43.354.466 (GRCh38)
Eksonlar
16,6 kb boyunca 12 ekson
Protein
635 amino asit
Diğer adları
CD110, TPOR, THPOR
MANE Select transkripti
ENST00000372470.9NM_005373.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

MPL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, MPL genin yerini gösteren köşeli parantezle. MPL ve yakınındaki 17 gen, kromozom 1 üzerinde, 42.846.142 ile 43.846.141 arasında.Kromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42.846.573–42.854.023, ileri iplikZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, geri iplikSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, ileri iplikCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, geri iplikEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, ileri iplikCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, ileri iplikTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, geri iplikC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, ileri iplikTIE1MPL: 43.337.818–43.354.466, ileri iplikMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, ileri iplikCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, geri iplikELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, geri iplikMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, ileri iplikSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, geri iplikHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, ileri iplikPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, ileri iplikKDM4A: 43.650.149–43.931.014, ileri iplikST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, ileri iplikST3GAL3MPL şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 43.337.818–43.337.927, 110 bazEkson 2: 43.338.099–43.338.231, 133 bazEkson 3: 43.338.542–43.338.720, 179 bazEkson 4: 43.339.271–43.339.569, 299 bazEkson 5: 43.339.964–43.340.126, 163 bazEkson 6: 43.340.387–43.340.513, 127 bazEkson 7: 43.346.445–43.346.629, 185 bazEkson 8: 43.346.792–43.346.934, 143 bazEkson 9: 43.348.843–43.349.002, 160 bazEkson 10: 43.349.263–43.349.359, 97 bazEkson 11: 43.352.216–43.352.303, 88 bazEkson 12: 43.352.518–43.354.466, 1.949 baz1234567891011125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,6 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.908 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MPL genini nasıl okur

245

MPL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MPL genindeki 16,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MPL geni: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. MPL geni: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mpl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al