İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

NUDCD3

NudC domain containing 3

Özet

Sitogenetik konum
7p13
Koordinatlar
Kromozom 7: 44.379.119–44.490.658 (GRCh38)
Eksonlar
111,5 kb boyunca 6 ekson
Protein
361 amino asit
Diğer adları
KIAA1068, NudCL
MANE Select transkripti
ENST00000355451.8NM_015332.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

NUDCD3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, NUDCD3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NUDCD3 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 7 üzerinde, 43.934.889 ile 44.934.888 arasında.Kromozom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbUBE2D4: 43.925.799–43.956.136, ileri iplikUBE2D4SPDYE1: 43.997.897–44.010.124, ileri iplikSPDYE1DBNL: 44.044.628–44.069.456, ileri iplikDBNLPGAM2: 44.062.724–44.065.736, geri iplikPGAM2POLM: 44.070.915–44.082.985, geri iplikPOLMAEBP1: 44.104.286–44.114.565, ileri iplikAEBP1POLD2: 44.114.631–44.124.407, geri iplikPOLD2MYL7: 44.138.857–44.143.179, geri iplikMYL7GCK: 44.143.213–44.198.170, geri iplikGCKYKT6: 44.200.959–44.214.294, ileri iplikYKT6CAMK2B: 44.209.993–44.334.577, geri iplikCAMK2BNUDCD3: 44.379.119–44.490.658, geri iplikNUDCD3NPC1L1: 44.512.442–44.541.330, geri iplikNPC1L1DDX56: 44.565.416–44.575.388, geri iplikDDX56TMED4: 44.576.392–44.582.309, geri iplikTMED4OGDH: 44.606.496–44.710.116, ileri iplikOGDHZMIZ2: 44.748.548–44.770.112, ileri iplikZMIZ2PPIA: 44.796.620–44.824.564, ileri iplikPPIAH2AZ2: 44.826.791–44.848.146, geri iplikH2AZ2PURB: 44.876.299–44.885.530, geri iplikPURBNUDCD3 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 6 eksonEkson 6: 44.379.119–44.386.121, 7.003 bazEkson 5: 44.392.297–44.392.485, 189 bazEkson 4: 44.404.440–44.404.583, 144 bazEkson 3: 44.427.571–44.427.703, 133 bazEkson 2: 44.484.968–44.485.284, 317 bazEkson 1: 44.490.409–44.490.658, 250 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 111,5 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.086 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

NUDCD3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, NUDCD3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NUDCD3 geni: NudC domain containing 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nudcd3

Vancouver

Dante Labs. NUDCD3 geni: NudC domain containing 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nudcd3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al