İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

STXBP2

syntaxin binding protein 2

Özet

Sitogenetik konum
19p13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 7.637.110–7.647.873 (GRCh38)
Eksonlar
10,8 kb boyunca 19 ekson
Protein
593 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
UNC18B, Hunc18b, Unc18-2, MUNC18-2
MANE Select transkripti
ENST00000221283.10NM_006949.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ailevi Hemofagositik Lenfohistiyositoz

    • Ailevi hemofagositik lenfohistiyositoz tip 5 (STXBP2)Otozomal resesif

      Bağışıklık hücrelerinden öldürücü granüllerin salgılanmasında STX11 ile birlikte çalışan STXBP2 genindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, hızlı tedavi ve tek kürün kök hücre nakli için planlama yapılmasını sağlar.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

STXBP2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, STXBP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. STXBP2 ve yakınındaki 34 gen, kromozom 19 üzerinde, 7.142.492 ile 8.142.491 arasında.Kromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7.112.255–7.294.443, geri iplikINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, ileri iplikARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, geri iplikSAXO5: 7.492.976–7.509.030, ileri iplik: 7.507.052–7.519.622, ileri iplikZNF358: 7.515.292–7.521.027, ileri iplikZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, ileri iplikMCOLN1: 7.533.595–7.540.059, ileri iplikPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, ileri iplikPNPLA6CAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, ileri iplikXAB2: 7.619.523–7.629.573, geri iplikPET100: 7.629.711–7.631.956, ileri iplikPET100: 7.629.796–7.647.477, ileri iplikPCP2: 7.631.611–7.635.831, geri iplikPCP2STXBP2: 7.637.110–7.647.873, ileri iplikSTXBP2RETN: 7.669.044–7.670.456, ileri iplikMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, ileri iplik: 7.678.501–7.682.854, ileri iplikTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, ileri iplikFCER2: 7.688.758–7.702.146, geri iplikFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, geri iplikCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, geri iplikCD209: 7.739.993–7.747.623, geri iplikCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, ileri iplikCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, ileri iplikEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, geri iplikPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, ileri iplikLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, ileri iplikMAP2K7TGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, ileri iplikTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, ileri iplikCTXN1: 7.924.491–7.926.174, geri iplikTIMM44: 7.926.715–7.943.773, geri iplikELAVL1: 7.958.573–8.006.062, geri iplikELAVL1CCL25: 8.052.293–8.062.665, ileri iplikCCL25FBN3: 8.065.402–8.149.693, geri iplikFBN3STXBP2 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 7.637.110–7.637.186, 77 bazEkson 2: 7.638.726–7.638.775, 50 bazEkson 3: 7.639.019–7.639.100, 82 bazEkson 4: 7.639.731–7.639.807, 77 bazEkson 5: 7.640.731–7.640.809, 79 bazEkson 6: 7.640.900–7.641.003, 104 bazEkson 7: 7.641.705–7.641.853, 149 bazEkson 8: 7.642.034–7.642.118, 85 bazEkson 9: 7.642.203–7.642.333, 131 bazEkson 10: 7.642.429–7.642.536, 108 bazEkson 11: 7.642.766–7.642.823, 58 bazEkson 12: 7.642.983–7.643.048, 66 bazEkson 13: 7.643.165–7.643.245, 81 bazEkson 14: 7.644.614–7.644.752, 139 bazEkson 15: 7.645.197–7.645.306, 110 bazEkson 16: 7.646.249–7.646.344, 96 bazEkson 17: 7.647.162–7.647.247, 86 bazEkson 18: 7.647.354–7.647.511, 158 bazEkson 19: 7.647.725–7.647.873, 149 baz124681012141618195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,8 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.782 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STXBP2 genini nasıl okur

101

STXBP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, STXBP2 genindeki 10,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

STXBP2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, STXBP2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STXBP2 geni: syntaxin binding protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stxbp2

Vancouver

Dante Labs. STXBP2 geni: syntaxin binding protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stxbp2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al