İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RFX5

regulatory factor X5

Özet

Sitogenetik konum
1q21.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 151.340.640–151.347.252 (GRCh38)
Eksonlar
6,6 kb boyunca 11 ekson
Protein
616 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000452671.7NM_001025603.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

RFX5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, RFX5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RFX5 ve yakınındaki 36 gen, kromozom 1 üzerinde, 150.843.946 ile 151.843.945 arasında.Kromozom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbARNT: 150.808.617–150.876.771, geri iplikARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, ileri iplikCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, ileri iplikSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, geri iplikCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, ileri iplikANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, geri iplikPRUNE1: 151.008.408–151.035.714, ileri iplikBNIPL: 151.036.321–151.047.720, ileri iplikC1orf56: 151.047.746–151.051.986, ileri iplikC1orf56CDC42SE1: 151.050.242–151.070.325, geri iplikCDC42SE1MLLT11: 151.054.177–151.069.544, ileri iplikMLLT11GABPB2: 151.070.514–151.130.109, ileri iplikGABPB2SEMA6C: 151.131.685–151.147.813, geri iplikTIPE2: 151.156.621–151.160.255, ileri iplikSCNM1: 151.156.664–151.179.006, ileri iplikSCNM1LYSMD1: 151.159.748–151.165.948, geri iplikTMOD4: 151.169.984–151.176.284, geri iplikTMOD4VPS72: 151.176.304–151.195.321, geri iplikVPS72PIP5K1A: 151.197.949–151.249.538, ileri iplikPIP5K1APSMD4: 151.254.709–151.279.502, ileri iplikPSMD4ZNF687: 151.281.502–151.292.180, ileri iplikZNF687PI4KB: 151.291.792–151.328.394, geri iplikPI4KBRFX5: 151.340.640–151.347.252, geri iplikRFX5SELENBP1: 151.364.157–151.372.716, geri iplikSELENBP1PSMB4: 151.399.556–151.401.941, ileri iplikPSMB4POGZ: 151.402.724–151.459.511, geri iplikPOGZCGN: 151.510.139–151.538.692, ileri iplikCGNTUFT1: 151.540.305–151.583.583, ileri iplikTUFT1SNX27: 151.611.985–151.699.091, ileri iplikSNX27CELF3: 151.700.058–151.716.803, geri iplikCELF3RIIAD1: 151.710.433–151.729.805, ileri iplikRIIAD1MRPL9: 151.759.643–151.763.522, geri iplikMRPL9OAZ3: 151.762.899–151.771.334, ileri iplikOAZ3TDRKH: 151.769.799–151.791.416, geri iplikTDRKHLINGO4: 151.800.264–151.805.419, geri iplikLINGO4RORC: 151.806.021–151.831.845, geri iplikRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, geri iplikC2CD4DRFX5 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 151.340.640–151.343.178, 2.539 bazEkson 10: 151.343.342–151.343.442, 101 bazEkson 9: 151.343.681–151.343.882, 202 bazEkson 8: 151.344.197–151.344.278, 82 bazEkson 7: 151.344.417–151.344.536, 120 bazEkson 6: 151.344.728–151.344.847, 120 bazEkson 5: 151.345.106–151.345.188, 83 bazEkson 4: 151.345.928–151.345.961, 34 bazEkson 3: 151.346.205–151.346.333, 129 bazEkson 2: 151.346.489–151.346.606, 118 bazEkson 1: 151.347.211–151.347.252, 42 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,6 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.851 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RFX5 genini nasıl okur

41

RFX5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RFX5 genindeki 6,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RFX5 geni: regulatory factor X5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rfx5

Vancouver

Dante Labs. RFX5 geni: regulatory factor X5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rfx5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al