İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Özet

Sitogenetik konum
17q21.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 42.536.241–42.544.449 (GRCh38)
Eksonlar
8,2 kb boyunca 6 ekson
Protein
743 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
NAG
MANE Select transkripti
ENST00000225927.7NM_000263.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mukopolisakkaridoz Tip III (Sanfilippo Sendromu)

    • Mukopolisakkaridoz tip III (Sanfilippo sendromu tip A, B, C ve D)Otozomal resesif

      Heparan sülfatı parçalayan dört enzimden birinin eksikliği (tip A'da SGSH, tip B'de NAGLU, tip C'de HGSNAT, tip D'de GNS) çocukluk çağında konuşma gecikmesine, hiperaktiviteye, uyku sorunlarına ve ilerleyici beceri kaybına yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Henüz onaylanmış, hastalığın seyrini değiştiren bir tedavi bulunmamaktadır; genetik tanı, destekleyici bakımı, aile taramasını ve klinik araştırmalara uygunluğu yönlendirir.

Daha geniş gruplar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NAGLU geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, NAGLU genin yerini gösteren köşeli parantezle. NAGLU ve yakınındaki 44 gen, kromozom 17 üzerinde, 42.040.345 ile 43.040.344 arasında.Kromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, geri iplikZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, geri iplikC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, geri iplikKAT2A: 42.113.109–42.121.382, geri iplik: 42.119.674–42.154.916, geri iplikHSPB9: 42.122.804–42.123.352, ileri iplikHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, geri iplikRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, geri iplikKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, geri iplikHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, geri iplikGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, geri iplikSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, ileri iplikSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, geri iplikSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, geri iplikCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, ileri iplikATP6V0A1NAGLU: 42.536.241–42.544.449, ileri iplikNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, ileri iplikHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, ileri iplikCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, ileri iplikMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, geri iplikRETREG3: 42.579.508–42.610.623, geri iplikTUBG1: 42.609.411–42.615.253, ileri iplikTUBG2: 42.659.223–42.667.007, ileri iplikTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, geri iplikPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, geri iplikCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, ileri iplikCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, geri iplikEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, ileri iplikRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, ileri iplikVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, ileri iplikWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, geri iplikCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, ileri iplikBECN1: 42.809.108–42.833.350, geri iplikBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, ileri iplikAOC2: 42.844.574–42.850.707, ileri iplikAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, ileri iplikAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, ileri iplikG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, geri iplikAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, geri iplikPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, geri iplikPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, ileri iplikRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, ileri iplikVAT1: 42.999.182–43.025.123, geri iplikIFI35: 43.006.740–43.014.638, ileri iplikRND2: 43.025.210–43.047.509, ileri iplikNAGLU şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 63 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 104 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 42.536.241–42.536.655, 415 bazEkson 2: 42.537.398–42.537.545, 148 bazEkson 3: 42.538.339–42.538.485, 147 bazEkson 4: 42.538.670–42.538.755, 86 bazEkson 5: 42.540.950–42.541.206, 257 bazEkson 6: 42.543.028–42.544.449, 1.422 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,2 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.232 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NAGLU genini nasıl okur

262

NAGLU içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NAGLU genindeki 8,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NAGLU geni: N-acetyl-alpha-glucosaminidase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/naglu

Vancouver

Dante Labs. NAGLU geni: N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/naglu

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al