Gen
DNASE1L3
deoxyribonuclease 1L3
- HGNC 2959(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163687(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1776(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p14.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 58.192.257–58.210.972 (GRCh38)
- Eksonlar
- 18,7 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 305 amino asit
- Diğer adları
- DNAS1L3, LSD, D3
- MANE Select transkripti
- ENST00000394549.7NM_004944.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DNASE1L3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Otoimmün Hastalık
Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Sistemik Lupus Eritematozus
Tipik olarak vaskülopati ve otoantikor üretimiyle ilişkili, birden fazla organı etkileyen otoimmün bir hastalıktır. Hastaların çoğunda antinükleer antikorlar (ANA) bulunur. Anti-dsDNA veya anti-Smith antikorlarının varlığı yüksek düzeyde spesifiktir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Standart SLE: hidroksiklorokin, mikofenolat, belimumab, anifrolumab; Komplemen eksikliğine bağlı lupus: taze donmuş plazma (FFP) replasmanı; İnterferonopati: anifrolumab, JAK inhibitörleri; Tümü için: güneşten korunma, kardiyovasküler risk yönetimi, gebelik planlaması
DNASE1L3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 18,7 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 918 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DNASE1L3 genini nasıl okur
8
DNASE1L3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DNASE1L3 genindeki 18,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DNASE1L3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DNASE1L3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DNASE1L3 geni: deoxyribonuclease 1L3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnase1l3
Dante Labs. DNASE1L3 geni: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnase1l3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde