İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ARSB

arylsulfatase B

Özet

Sitogenetik konum
5q14.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 78.777.209–78.985.310 (GRCh38)
Eksonlar
208,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
533 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ASB
MANE Select transkripti
ENST00000264914.10NM_000046.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mukopolisakkaridoz Tip VI (Maroteaux-Lamy Sendromu)

    • Otozomal resesif

      Arilsülfataz B eksikliği dermatan sülfatın birikmesine yol açar; bu durum kısa boyla, eklem sertliğiyle, kaba yüz özellikleriyle, korneanın bulanıklaşmasıyla, kalp kapak hastalığıyla ve hava yollarının daralmasıyla sonuçlanır. Hastalık hızlı ya da yavaş ilerleyen formlarda görülebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Enzim replasman tedavisi (galsülfaz) mevcuttur.

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ARSB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, ARSB genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARSB ve yakınındaki 7 gen, kromozom 5 üzerinde, 78.381.260 ile 79.381.259 arasında.Kromozom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.378,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 MbSCAMP1: 78.360.101–78.480.739, ileri iplikSCAMP1LHFPL2: 78.482.020–78.770.021, geri iplikLHFPL2ARSB: 78.777.209–78.985.310, geri iplikARSBDMGDH: 78.996.960–79.236.038, geri iplikDMGDHBHMT2: 79.069.542–79.090.084, ileri iplikBHMT2BHMT: 79.111.803–79.132.291, ileri iplikBHMTJMY: 79.236.095–79.327.215, ileri iplikJMYHOMER1: 79.372.124–79.514.573, geri iplikHOMER1ARSB şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 56 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 78.777.209–78.780.662, 3.454 bazEkson 7: 78.781.852–78.781.974, 123 bazEkson 6: 78.839.356–78.839.426, 71 bazEkson 5: 78.885.584–78.885.827, 244 bazEkson 4: 78.955.295–78.955.502, 208 bazEkson 3: 78.964.416–78.964.606, 191 bazEkson 2: 78.969.006–78.969.192, 187 bazEkson 1: 78.984.937–78.985.310, 374 baz864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 208,1 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.602 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ARSB genini nasıl okur

216

ARSB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ARSB genindeki 208,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ARSB geni: arylsulfatase B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arsb

Vancouver

Dante Labs. ARSB geni: arylsulfatase B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arsb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al