İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Özet

Sitogenetik konum
12q13.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 56.080.165–56.103.505 (GRCh38)
Eksonlar
23,3 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.342 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HER3
Önceki semboller
LCCS2
MANE Select transkripti
ENST00000267101.8NM_001982.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Visseral Miyopati, KİPO ve MMİHS

    • Ailesel visseral nöropatiOtozomal resesif

      Bağırsağın sinir desteğinin anormal gelişimi veya işleyişinden kaynaklanan, kalıtsal intestinal psödo-obstrüksiyon formları.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, dismotiliteyi açıklamaya yardımcı olur ve beslenme yönetimine yön verir.

    • Kronik intestinal psödo-obstrüksiyon (KİPO)

      Fiziksel bir tıkanıklık olmadan tekrarlayan bağırsak tıkanıklığı atakları; FLNA kaynaklı X'e bağlı formlar ve ERBB3 kaynaklı çekinik formlar dahil.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Hastalığın tanınması, tıkanıklık şüphesiyle tekrarlayan ameliyatları önler ve bakımı beslenme ile semptom kontrolüne odaklar.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ERBB3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, ERBB3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ERBB3 ve yakınındaki 47 gen, kromozom 12 üzerinde, 55.591.835 ile 56.591.834 arasında.Kromozom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1: 55.636.892–55.637.833, ileri iplikOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, geri iplikTMT1B: 55.681.445–55.695.748, ileri iplikBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, ileri iplik: 55.716.036–55.724.703, ileri iplikRDH5: 55.720.367–55.724.714, ileri iplikRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, geri iplikCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, ileri iplikGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, geri iplik: 55.757.275–55.827.546, geri iplikORMDL2: 55.818.034–55.824.097, ileri iplikORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, geri iplikDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, geri iplikMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, geri iplikPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, ileri iplikDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, geri iplikPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, ileri iplikCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, ileri iplikRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, ileri iplikSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, ileri iplikIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, ileri iplikRPS26ERBB3: 56.080.165–56.103.505, ileri iplikERBB3: 56.101.331–56.109.289, ileri iplikPA2G4: 56.104.349–56.116.329, ileri iplikPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, ileri iplikRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, ileri iplikESYT1: 56.118.250–56.150.107, ileri iplikMYL6B: 56.151.966–56.159.647, ileri iplikMYL6: 56.158.322–56.166.572, ileri iplikMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, geri iplikRNF41: 56.202.179–56.224.275, geri iplikRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, ileri iplikNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, ileri iplikSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, geri iplikANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, ileri iplikCS: 56.271.699–56.300.395, geri iplikCS: 56.285.916–56.316.059, geri iplikCNPY2: 56.308.024–56.316.363, geri iplikCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, geri iplikPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, ileri iplikIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, geri iplikSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, geri iplikAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, geri iplikTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, geri iplikMIP: 56.449.700–56.488.170, geri iplikSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, ileri iplikSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, geri iplikRBMS2: 56.521.807–56.617.037, ileri iplikRBMS2ERBB3 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 28 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 56.080.165–56.080.382, 218 bazEkson 2: 56.083.751–56.083.902, 152 bazEkson 3: 56.084.995–56.085.181, 187 bazEkson 4: 56.086.531–56.086.656, 126 bazEkson 5: 56.087.577–56.087.642, 66 bazEkson 6: 56.087.795–56.087.913, 119 bazEkson 7: 56.088.021–56.088.162, 142 bazEkson 8: 56.088.543–56.088.656, 114 bazEkson 9: 56.088.748–56.088.868, 121 bazEkson 10: 56.092.747–56.092.820, 74 bazEkson 11: 56.092.986–56.093.076, 91 bazEkson 12: 56.093.345–56.093.550, 206 bazEkson 13: 56.093.764–56.093.896, 133 bazEkson 14: 56.094.099–56.094.189, 91 bazEkson 15: 56.094.402–56.094.556, 155 bazEkson 16: 56.095.257–56.095.310, 54 bazEkson 17: 56.095.665–56.095.806, 142 bazEkson 18: 56.096.503–56.096.622, 120 bazEkson 19: 56.096.748–56.096.846, 99 bazEkson 20: 56.097.045–56.097.230, 186 bazEkson 21: 56.097.785–56.097.940, 156 bazEkson 22: 56.098.500–56.098.575, 76 bazEkson 23: 56.098.759–56.098.905, 147 bazEkson 24: 56.099.648–56.099.745, 98 bazEkson 25: 56.099.838–56.100.029, 192 bazEkson 26: 56.100.174–56.100.245, 72 bazEkson 27: 56.101.061–56.101.361, 301 bazEkson 28: 56.101.529–56.103.505, 1.977 baz1510152025285′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,3 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.029 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ERBB3 genini nasıl okur

12

ERBB3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ERBB3 genindeki 23,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ERBB3 geni: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. ERBB3 geni: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/erbb3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al