İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Özet

Sitogenetik konum
6p21.33
Koordinatlar
Kromozom 6: 31.959.175–31.969.751 (GRCh38)
Eksonlar
10,6 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.246 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Önceki semboller
SKIV2, SKIV2L
MANE Select transkripti
ENST00000375394.7NM_006929.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SKIC2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, SKIC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SKIC2 ve yakınındaki 70 gen, kromozom 6 üzerinde, 31.464.463 ile 32.464.462 arasında.Kromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31.494.881–31.511.124, ileri iplikMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, ileri iplikDDX39B: 31.530.217–31.542.451, geri iplikDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, geri iplikATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, geri iplikNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, ileri iplikLTA: 31.572.054–31.574.324, ileri iplikLTATNF: 31.575.558–31.578.336, ileri iplikLTB: 31.580.525–31.582.522, geri iplikLST1: 31.581.065–31.588.911, ileri iplikLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, geri iplikNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, ileri iplikAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, ileri iplikPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, ileri iplik: 31.623.874–31.625.499, ileri iplikBAG6: 31.638.543–31.652.747, geri iplikAPOM: 31.652.416–31.658.214, ileri iplikC6orf47: 31.658.298–31.660.778, geri iplikGPANK1: 31.661.228–31.666.283, geri iplikCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, ileri iplik: 31.666.102–31.673.546, ileri iplikLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, ileri iplikLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, geri iplikLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, geri iplikABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, ileri iplikLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, ileri iplikLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, ileri iplikMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, ileri iplikLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, geri iplikDDAH2: 31.726.586–31.730.617, geri iplikCLIC1: 31.730.579–31.740.558, geri iplikMSH5: 31.739.677–31.762.678, ileri iplikMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, ileri iplikSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, ileri iplikVWA7: 31.765.590–31.777.328, geri iplikVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, geri iplikLSM2: 31.797.019–31.806.992, geri iplikLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, geri iplikHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, ileri iplikHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, ileri iplikHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, geri iplikNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, geri iplikSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, geri iplikEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, ileri iplikZBTB12: 31.899.065–31.902.103, geri iplikZBTB12: 31.927.698–31.952.048, ileri iplikCFB: 31.945.650–31.952.086, ileri iplikNELFE: 31.952.087–31.959.079, geri iplikNELFESKIC2: 31.959.175–31.969.751, ileri iplikSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, geri iplikDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, ileri iplikWHR1C4A: 31.981.991–32.005.247, ileri iplikC4B: 32.014.725–32.035.975, ileri iplikC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, ileri iplikCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, geri iplikTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, geri iplikATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, geri iplikFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, ileri iplikPRRT1: 32.147.292–32.153.083, geri iplikPRRT1: 32.150.495–32.154.373, geri iplikPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, ileri iplikEGFL8: 32.163.918–32.171.980, ileri iplikAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, geri iplikRNF5: 32.178.391–32.184.769, ileri iplikAGER: 32.180.963–32.184.365, geri iplikPBX2: 32.184.733–32.190.278, geri iplikGPSM3: 32.190.766–32.195.523, geri iplikNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, geri iplikNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, geri iplikTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, geri iplikBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, ileri iplikHLA-DRASKIC2 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 28 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 31.959.175–31.959.214, 40 bazEkson 2: 31.959.297–31.959.400, 104 bazEkson 3: 31.960.010–31.960.119, 110 bazEkson 4: 31.960.220–31.960.337, 118 bazEkson 5: 31.960.432–31.960.546, 115 bazEkson 6: 31.960.666–31.960.740, 75 bazEkson 7: 31.961.041–31.961.094, 54 bazEkson 8: 31.961.196–31.961.386, 191 bazEkson 9: 31.961.547–31.961.675, 129 bazEkson 10: 31.961.909–31.962.054, 146 bazEkson 11: 31.962.439–31.962.585, 147 bazEkson 12: 31.962.714–31.962.798, 85 bazEkson 13: 31.962.985–31.963.091, 107 bazEkson 14: 31.963.413–31.963.559, 147 bazEkson 15: 31.963.637–31.963.733, 97 bazEkson 16: 31.963.913–31.964.125, 213 bazEkson 17: 31.964.232–31.964.342, 111 bazEkson 18: 31.965.783–31.966.013, 231 bazEkson 19: 31.966.709–31.966.846, 138 bazEkson 20: 31.967.004–31.967.141, 138 bazEkson 21: 31.967.273–31.967.377, 105 bazEkson 22: 31.967.715–31.967.862, 148 bazEkson 23: 31.967.956–31.968.082, 127 bazEkson 24: 31.968.328–31.968.538, 211 bazEkson 25: 31.968.686–31.968.796, 111 bazEkson 26: 31.968.871–31.969.089, 219 bazEkson 27: 31.969.280–31.969.420, 141 bazEkson 28: 31.969.515–31.969.751, 237 baz1510152025285′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,6 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.741 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SKIC2 genini nasıl okur

32

SKIC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 32 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • MHC (32 konum)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Tam genom, SKIC2 genindeki 10,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SKIC2 geni: SKI2 subunit of superkiller complex. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. SKIC2 geni: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/skic2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al