İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

C4A

complement C4A (Chido/Rodgers blood group)

Özet

Sitogenetik konum
6p21.33
Koordinatlar
Kromozom 6: 31.982.057–32.002.681 (GRCh38)
Eksonlar
20,6 kb boyunca 41 ekson
Protein
1.744 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CPAMD2, C4S, CO4, C4, C4A3, C4A2, C4A4, C4A6, C4B, RG
MANE Select transkripti
ENST00000428956.7NM_007293.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Komplement ve Properdin Yetmezlikleri

    • Erken klasik yol komplement yetmezliği (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Otozomal resesif

      Lupusa benzer otoimmün hastalık ve bazı bakteriyel enfeksiyonlarla ilişkili olan, klasik komplement yolunun erken bileşenlerindeki yetmezlikler.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanının bilinmesi, otoimmün hastalığın erken fark edilmesine ve uygun aşılanmaya destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

C4A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, C4A genin yerini gösteren köşeli parantezle. C4A ve yakınındaki 70 gen, kromozom 6 üzerinde, 31.492.369 ile 32.492.368 arasında.Kromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31.494.881–31.511.124, ileri iplikMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, ileri iplikDDX39B: 31.530.217–31.542.451, geri iplikDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, geri iplikATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, geri iplikNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, ileri iplikLTA: 31.572.054–31.574.324, ileri iplikLTATNF: 31.575.558–31.578.336, ileri iplikLTB: 31.580.525–31.582.522, geri iplikLST1: 31.581.065–31.588.911, ileri iplikLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, geri iplikNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, ileri iplikAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, ileri iplikPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, ileri iplik: 31.623.874–31.625.499, ileri iplikBAG6: 31.638.543–31.652.747, geri iplikAPOM: 31.652.416–31.658.214, ileri iplikC6orf47: 31.658.298–31.660.778, geri iplikGPANK1: 31.661.228–31.666.283, geri iplikCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, ileri iplik: 31.666.102–31.673.546, ileri iplikLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, ileri iplikLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, geri iplikLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, geri iplikLY6G6F: 31.706.863–31.710.801, ileri iplikLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, ileri iplikLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, ileri iplikLY6G6DMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, ileri iplikLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, geri iplikDDAH2: 31.726.586–31.730.617, geri iplikCLIC1: 31.730.579–31.740.558, geri iplikMSH5: 31.739.677–31.762.678, ileri iplikMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, ileri iplikSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, ileri iplikVWA7: 31.765.590–31.777.328, geri iplikVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, geri iplikLSM2: 31.797.019–31.806.992, geri iplikLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, geri iplikHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, ileri iplikHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, ileri iplikHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, geri iplikNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, geri iplikSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, geri iplikEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, ileri iplikC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, geri iplikZBTB12: 31.927.698–31.952.048, ileri iplikCFB: 31.945.650–31.952.086, ileri iplikNELFE: 31.952.087–31.959.079, geri iplikSKIC2: 31.959.025–31.969.852, ileri iplikSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, geri iplikDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, ileri iplikWHR1C4A: 31.982.057–32.002.681, ileri iplikC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, ileri iplikC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, ileri iplikCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, geri iplikTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, geri iplikATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, geri iplikFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, ileri iplikPRRT1: 32.147.292–32.153.083, geri iplikPRRT1: 32.150.495–32.154.373, geri iplikPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, ileri iplikEGFL8: 32.163.918–32.171.980, ileri iplikAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, geri iplikRNF5: 32.178.391–32.184.769, ileri iplikAGER: 32.180.963–32.184.365, geri iplikPBX2: 32.184.733–32.190.278, geri iplikGPSM3: 32.190.766–32.195.523, geri iplikNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, geri iplikNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, geri iplikTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, geri iplikBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, ileri iplikHLA-DRAC4A şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 41 eksonEkson 1: 31.982.057–31.982.172, 116 bazEkson 2: 31.982.305–31.982.503, 199 bazEkson 3: 31.982.718–31.982.919, 202 bazEkson 4: 31.983.129–31.983.199, 71 bazEkson 5: 31.983.278–31.983.366, 89 bazEkson 6: 31.983.585–31.983.667, 83 bazEkson 7: 31.983.838–31.983.934, 97 bazEkson 8: 31.984.073–31.984.178, 106 bazEkson 9: 31.984.276–31.984.408, 133 bazEkson 10: 31.991.192–31.991.307, 116 bazEkson 11: 31.991.407–31.991.586, 180 bazEkson 12: 31.991.732–31.991.914, 183 bazEkson 13: 31.992.047–31.992.232, 186 bazEkson 14: 31.992.386–31.992.544, 159 bazEkson 15: 31.992.796–31.992.922, 127 bazEkson 16: 31.993.090–31.993.164, 75 bazEkson 17: 31.993.425–31.993.622, 198 bazEkson 18: 31.993.714–31.993.825, 112 bazEkson 19: 31.993.916–31.993.986, 71 bazEkson 20: 31.994.245–31.994.384, 140 bazEkson 21: 31.994.498–31.994.707, 210 bazEkson 22: 31.994.952–31.995.003, 52 bazEkson 23: 31.995.105–31.995.194, 90 bazEkson 24: 31.995.330–31.995.539, 210 bazEkson 25: 31.995.719–31.995.794, 76 bazEkson 26: 31.995.955–31.996.111, 157 bazEkson 27: 31.996.207–31.996.323, 117 bazEkson 28: 31.996.429–31.996.600, 172 bazEkson 29: 31.996.829–31.997.061, 233 bazEkson 30: 31.997.144–31.997.311, 168 bazEkson 31: 31.997.705–31.997.764, 60 bazEkson 32: 31.998.814–31.998.907, 94 bazEkson 33: 31.999.005–31.999.191, 187 bazEkson 34: 31.999.306–31.999.396, 91 bazEkson 35: 31.999.487–31.999.561, 75 bazEkson 36: 32.001.053–32.001.155, 103 bazEkson 37: 32.001.321–32.001.410, 90 bazEkson 38: 32.001.496–32.001.594, 99 bazEkson 39: 32.001.777–32.001.860, 84 bazEkson 40: 32.002.123–32.002.255, 133 bazEkson 41: 32.002.399–32.002.681, 283 baz125415′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,6 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.235 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C4A geni: complement C4A (Chido/Rodgers blood group). Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c4a

Vancouver

Dante Labs. C4A geni: complement C4A (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c4a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al