Gen
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000141499↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55135↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17p13.1
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 7.688.477–7.703.502 (GRCh38)
- Eksonlar
- 15 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 548 amino asit
- Diğer adları
- FLJ10385, TCAB1
- Önceki semboller
- WDR79
- MANE Select transkripti
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
WRAP53 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Dyskeratosis Congenita
Dyskeratosis congenita (DC), sıklıkla tırnak displazisi, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve oral lökoplakiden oluşan klasik üçlü bulguyla ortaya çıkan, kemik iliği yetmezliği (BMF) ve kanser riskinin yüksek olduğu nadir bir ektodermal displazidir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
WRAP53 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 15 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.647 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi WRAP53 genini nasıl okur
7
WRAP53 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, WRAP53 genindeki 15 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor1 durumu paylaşıyor
- CTC1CST telomere replication complex component 11 durumu paylaşıyor
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1B1 durumu paylaşıyor
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 11 durumu paylaşıyor
- NHP2NHP2 ribonucleoprotein1 durumu paylaşıyor
- NOP10NOP10 ribonucleoprotein1 durumu paylaşıyor
- NPM1nucleophosmin 11 durumu paylaşıyor
- PARNpoly(A)-specific ribonuclease1 durumu paylaşıyor
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 11 durumu paylaşıyor
- TERCtelomerase RNA component1 durumu paylaşıyor
- TERTtelomerase reverse transcriptase1 durumu paylaşıyor
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 21 durumu paylaşıyor
WRAP53 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, WRAP53 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Squamous cell carcinoma of the tongue
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). WRAP53 geni: WD repeat containing antisense to TP53. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wrap53
Dante Labs. WRAP53 geni: WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wrap53
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde