İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FMO3

flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3

Özet

Sitogenetik konum
1q24.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 171.090.905–171.117.819 (GRCh38)
Eksonlar
26,9 kb boyunca 9 ekson
Protein
532 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FMOII
MANE Select transkripti
ENST00000367755.9NM_001002294.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Trimetilaminüri

    • Otozomal resesif

      Başlıca FMO3 varyantlarından kaynaklanır; bu durum ter, nefes ve idrarda balık benzeri bir vücut kokusuna yol açabilir. Yaygın olan daha hafif FMO3 varyantları yalnızca hafif veya geçici belirtilere neden olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, kolin ve trimetilamin bakımından zengin besinleri sınırlayan beslenme değişikliklerine ve kokuyu azaltabilecek asidik sabunlar gibi diğer önlemlere olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

FMO3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, FMO3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FMO3 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 1 üzerinde, 170.604.362 ile 171.604.361 arasında.Kromozom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44170,8 Mb171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 MbPRRX1: 170.662.728–170.739.421, ileri iplikPRRX1MROH9: 170.935.429–171.064.765, ileri iplikMROH9FMO3: 171.090.905–171.117.819, ileri iplikFMO3FMO2: 171.185.249–171.212.686, ileri iplikFMO2FMO1: 171.248.471–171.285.978, ileri iplikFMO1FMO4: 171.314.091–171.343.757, ileri iplikFMO4PRRC2C: 171.485.530–171.593.511, ileri iplikPRRC2CMYOCOS: 171.600.621–171.638.799, ileri iplikMYOCOSFMO3 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 171.090.905–171.090.981, 77 bazEkson 2: 171.092.653–171.092.790, 138 bazEkson 3: 171.103.785–171.103.973, 189 bazEkson 4: 171.107.675–171.107.837, 163 bazEkson 5: 171.108.079–171.108.221, 143 bazEkson 6: 171.110.798–171.110.997, 200 bazEkson 7: 171.114.007–171.114.362, 356 bazEkson 8: 171.116.208–171.116.280, 73 bazEkson 9: 171.117.100–171.117.819, 720 baz1246895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,9 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.599 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FMO3 genini nasıl okur

83

FMO3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FMO3 genindeki 26,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FMO3 geni: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fmo3

Vancouver

Dante Labs. FMO3 geni: flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fmo3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al