İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Özet

Sitogenetik konum
7q21.2
Koordinatlar
Kromozom 7: 93.130.056–93.148.385 (GRCh38)
Eksonlar
18,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
1.584 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
KIAA2005, FLJ39885
Önceki semboller
C7orf6
MANE Select transkripti
ENST00000318238.9NM_152703.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Miyeloid Kan Kanserlerine Kalıtsal Yatkınlık

    • SAMD9L ile ilişkili spektrum ve miyeloid neoplazi riskiOtozomal dominant

      Düşük kan sayımları, denge bozukluğu (ataksi), kemik iliğinde 7. kromozom kaybı ve miyelodisplastik sendrom ile bağlantılı SAMD9L varyantları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kan sayımı ve kemik iliği takibi.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SAMD9L geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 7, SAMD9L genin yerini gösteren köşeli parantezle. SAMD9L ve yakınındaki 6 gen, kromozom 7 üzerinde, 92.639.221 ile 93.639.220 arasında.Kromozom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92.604.921–92.837.004, geri iplikCDK6SAMD9: 93.099.513–93.118.042, geri iplikSAMD9SAMD9L: 93.130.056–93.148.385, geri iplikSAMD9LHEPACAM2: 93.188.444–93.226.559, geri iplikHEPACAM2VPS50: 93.232.340–93.361.123, ileri iplikVPS50CALCR: 93.424.486–93.575.738, geri iplikCALCRGNGT1: 93.591.329–93.911.265, ileri iplikGNGT1SAMD9L şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 93.130.056–93.135.991, 5.936 bazEkson 4: 93.144.732–93.144.833, 102 bazEkson 3: 93.145.385–93.146.040, 656 bazEkson 2: 93.146.883–93.147.146, 264 bazEkson 1: 93.148.194–93.148.385, 192 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,3 kb uzunluğunun 7,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.755 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SAMD9L genini nasıl okur

14

SAMD9L içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SAMD9L genindeki 18,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SAMD9L geni: sterile alpha motif domain containing 9 like. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/samd9l

Vancouver

Dante Labs. SAMD9L geni: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/samd9l

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al