İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Özet

Sitogenetik konum
16q22.1
Koordinatlar
Kromozom 16: 67.657.512–67.660.260 (GRCh38)
Eksonlar
2,7 kb boyunca 12 ekson
Protein
458 amino asit
Diğer adları
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
MANE Select transkripti
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC), sıklıkla tırnak displazisi, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve oral lökoplakiden oluşan klasik üçlü bulguyla ortaya çıkan, kemik iliği yetmezliği (BMF) ve kanser riskinin yüksek olduğu nadir bir ektodermal displazidir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Telomer sendromları

      TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.

ACD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 16, ACD genin yerini gösteren köşeli parantezle. ACD ve yakınındaki 46 gen, kromozom 16 üzerinde, 67.158.886 ile 68.158.885 arasında.Kromozom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67.153.969–67.163.760, geri iplikFBXL8: 67.159.932–67.164.570, ileri iplik: 67.163.385–67.165.815, ileri iplikHSF4: 67.164.681–67.169.945, ileri iplikHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, ileri iplikMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, geri iplikEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, geri iplikE2F4: 67.192.117–67.198.919, ileri iplikE2F4ELMO3: 67.199.105–67.204.029, ileri iplikELMO3TMEM208: 67.227.103–67.229.281, ileri iplikTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, geri iplikFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, ileri iplikSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, ileri iplikPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, geri iplikKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, ileri iplikLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, geri iplikTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, geri iplikZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, ileri iplikHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, geri iplikATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, geri iplikAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, ileri iplikRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, ileri iplikCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, ileri iplikCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.260, geri iplikACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, ileri iplikPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, geri iplikENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, ileri iplikGFOD2: 67.674.527–67.719.352, geri iplikRANBP10: 67.723.070–67.806.563, geri iplikRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, ileri iplikTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, geri iplikCENPTTHAP11: 67.842.320–67.844.195, ileri iplikTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, ileri iplikNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, ileri iplikNRN1L: 67.884.868–67.888.855, ileri iplikPSKH1: 67.893.244–67.929.676, ileri iplikPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, geri iplikCTRL: 67.929.614–67.936.017, geri iplikPSMB10: 67.934.504–67.936.865, geri iplikPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, geri iplikSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, geri iplikDPEP3: 67.975.661–67.980.554, geri iplikDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, geri iplikDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, ileri iplikDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, geri iplikDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, geri iplikDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, ileri iplikNFATC3ACD şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 67.657.512–67.657.684, 173 bazEkson 11: 67.657.762–67.657.853, 92 bazEkson 10: 67.657.986–67.658.362, 377 bazEkson 9: 67.658.555–67.658.641, 87 bazEkson 8: 67.658.720–67.658.816, 97 bazEkson 7: 67.658.928–67.659.079, 152 bazEkson 6: 67.659.229–67.659.263, 35 bazEkson 5: 67.659.375–67.659.419, 45 bazEkson 4: 67.659.537–67.659.613, 77 bazEkson 3: 67.659.702–67.659.795, 94 bazEkson 2: 67.659.903–67.660.045, 143 bazEkson 1: 67.660.122–67.660.260, 139 baz1211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,7 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.377 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ACD genini nasıl okur

5

ACD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ACD genindeki 2,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ACD geni: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. ACD geni: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acd

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al