İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Özet

Sitogenetik konum
10p13
Koordinatlar
Kromozom 10: 13.277.799–13.300.064 (GRCh38)
Eksonlar
22,3 kb boyunca 9 ekson
Protein
338 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
PAHX, RD, PHYH1
MANE Select transkripti
ENST00000263038.9NM_006214.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Peroksizomal Enzim Bozuklukları ve Refsum Hastalığı

    • Erişkin Refsum HastalığıOtozomal resesif

      PHYH veya PEX7 genindeki varyantlardan kaynaklanır; fitanik asidin birikmesine yol açar ve gece körlüğüne, retinitis pigmentosaya, koku kaybına, sinir hasarına ve bazen kalp ritmi bozukluklarına neden olabilir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, fitanik asit içeriği düşük bir diyet uygulamanıza olanak tanır; bu diyet sinir ve göz hasarının ilerlemesini durdurabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PHYH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, PHYH genin yerini gösteren köşeli parantezle. PHYH ve yakınındaki 9 gen, kromozom 10 üzerinde, 12.788.932 ile 13.788.931 arasında.Kromozom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, ileri iplikCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, geri iplikCCDC3OPTN: 13.099.442–13.159.480, ileri iplikOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, ileri iplikMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, geri iplikUCMAPHYH: 13.277.799–13.300.064, geri iplikPHYHSEPHS1: 13.317.425–13.348.596, geri iplikSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, geri iplikBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, ileri iplikPRPF18FRMD4A: 13.643.706–14.462.142, geri iplikFRMD4APHYH şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 13.277.799–13.278.354, 556 bazEkson 8: 13.280.976–13.281.110, 135 bazEkson 7: 13.283.690–13.283.839, 150 bazEkson 6: 13.288.360–13.288.541, 182 bazEkson 5: 13.291.831–13.291.912, 82 bazEkson 4: 13.294.428–13.294.596, 169 bazEkson 3: 13.295.496–13.295.606, 111 bazEkson 2: 13.298.187–13.298.245, 59 bazEkson 1: 13.299.968–13.300.064, 97 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 22,3 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.017 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PHYH genini nasıl okur

60

PHYH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PHYH genindeki 22,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PHYH geni: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. PHYH geni: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phyh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al