İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NBEAL2

neurobeachin like 2

Özet

Sitogenetik konum
3p21.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 46.979.666–47.009.701 (GRCh38)
Eksonlar
30 kb boyunca 54 ekson
Protein
2.754 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
KIAA0540
MANE Select transkripti
ENST00000450053.8NM_015175.3
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Trombosit Fonksiyon Bozuklukları

    • Gri Trombosit SendromuOtozomal resesif

      NBEAL2 genindeki değişikliklerden kaynaklanan, çekinik kalıtılan bir bozukluktur; trombositlerde depolama granülleri bulunmaz. Bu durum büyük trombositlere, düşük trombosit sayısına, kanamaya ve zamanla kemik iliğinde skar dokusu oluşumuna ve dalakta büyümeye yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi kemik iliği skarlaşmasının izlenmesini ve trombosit fonksiyonunu etkileyen ilaçlardan kaçınılmasını gerektirir.

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NBEAL2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, NBEAL2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NBEAL2 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 3 üzerinde, 46.494.684 ile 47.494.683 arasında.Kromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbRTP3: 46.494.611–46.501.506, ileri iplikRTP3LRRC2: 46.510.358–46.607.097, geri iplikLRRC2CRIPTO: 46.573.633–46.584.684, ileri iplikCRIPTO: 46.581.150–46.617.226, ileri iplikFAM240A: 46.612.525–46.626.543, ileri iplikFAM240AALS2CL: 46.668.994–46.694.071, geri iplikALS2CLTMIE: 46.694.528–46.710.886, ileri iplikTMIE: 46.712.115–46.812.574, geri iplikPRSS50: 46.712.117–46.717.869, geri iplikPRSS50MYL3: 46.835.109–46.885.911, geri iplikMYL3PTH1R: 46.877.706–46.903.799, ileri iplikPTH1RCCDC12: 46.916.634–46.982.010, geri iplikCCDC12NBEAL2: 46.979.666–47.009.701, ileri iplikNBEAL2SETD2: 47.016.428–47.164.148, geri iplikSETD2KIF9: 47.227.426–47.283.451, geri iplikKIF9KLHL18: 47.282.628–47.346.819, ileri iplikKLHL18PTPN23: 47.381.011–47.413.442, ileri iplikPTPN23SCAP: 47.413.681–47.477.126, geri iplikSCAPELP6: 47.490.710–47.513.738, geri iplikELP6NBEAL2 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 54 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 46.979.666–46.979.912, 247 bazEkson 2: 46.988.669–46.988.757, 89 bazEkson 3: 46.988.842–46.988.970, 129 bazEkson 4: 46.989.085–46.989.166, 82 bazEkson 5: 46.989.260–46.989.381, 122 bazEkson 6: 46.989.511–46.989.593, 83 bazEkson 7: 46.991.219–46.991.304, 86 bazEkson 8: 46.991.406–46.991.688, 283 bazEkson 9: 46.991.840–46.991.946, 107 bazEkson 10: 46.992.475–46.992.555, 81 bazEkson 11: 46.993.937–46.994.020, 84 bazEkson 12: 46.994.455–46.994.553, 99 bazEkson 13: 46.995.032–46.995.633, 602 bazEkson 14: 46.995.714–46.995.846, 133 bazEkson 15: 46.995.932–46.996.051, 120 bazEkson 16: 46.996.271–46.996.592, 322 bazEkson 17: 46.996.751–46.996.833, 83 bazEkson 18: 46.996.954–46.997.046, 93 bazEkson 19: 46.997.259–46.997.433, 175 bazEkson 20: 46.997.561–46.997.694, 134 bazEkson 21: 46.998.067–46.998.226, 160 bazEkson 22: 46.998.463–46.998.565, 103 bazEkson 23: 46.998.717–46.998.879, 163 bazEkson 24: 46.998.959–46.999.117, 159 bazEkson 25: 46.999.315–46.999.474, 160 bazEkson 26: 46.999.630–46.999.715, 86 bazEkson 27: 46.999.889–47.000.404, 516 bazEkson 28: 47.001.001–47.001.179, 179 bazEkson 29: 47.001.279–47.001.438, 160 bazEkson 30: 47.001.689–47.001.826, 138 bazEkson 31: 47.001.920–47.002.288, 369 bazEkson 32: 47.002.371–47.002.520, 150 bazEkson 33: 47.002.645–47.002.802, 158 bazEkson 34: 47.002.957–47.003.081, 125 bazEkson 35: 47.003.174–47.003.309, 136 bazEkson 36: 47.003.816–47.003.976, 161 bazEkson 37: 47.004.077–47.004.393, 317 bazEkson 38: 47.004.495–47.004.590, 96 bazEkson 39: 47.004.972–47.005.096, 125 bazEkson 40: 47.005.181–47.005.321, 141 bazEkson 41: 47.005.489–47.005.619, 131 bazEkson 42: 47.005.738–47.005.847, 110 bazEkson 43: 47.005.946–47.006.063, 118 bazEkson 44: 47.006.165–47.006.262, 98 bazEkson 45: 47.006.333–47.006.449, 117 bazEkson 46: 47.007.066–47.007.155, 90 bazEkson 47: 47.007.241–47.007.350, 110 bazEkson 48: 47.007.525–47.007.697, 173 bazEkson 49: 47.007.816–47.007.910, 95 bazEkson 50: 47.008.070–47.008.186, 117 bazEkson 51: 47.008.283–47.008.441, 159 bazEkson 52: 47.008.520–47.008.668, 149 bazEkson 53: 47.008.989–47.009.124, 136 bazEkson 54: 47.009.219–47.009.701, 483 baz15101520253035404550545′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 30 kb uzunluğunun 8,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.265 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NBEAL2 genini nasıl okur

45

NBEAL2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NBEAL2 genindeki 30 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NBEAL2 geni: neurobeachin like 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nbeal2

Vancouver

Dante Labs. NBEAL2 geni: neurobeachin like 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nbeal2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al