İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Özet

Sitogenetik konum
6p12.3-p12.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 51.615.299–52.087.613 (GRCh38)
Eksonlar
472,3 kb boyunca 67 ekson
Protein
4.074 amino asit
Diğer adları
ARPKD, FCYT, FPC
Önceki semboller
TIGM1
MANE Select transkripti
ENST00000371117.8NM_138694.4
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Polikistik Böbrek Hastalığı

    • Genellikle otozomal dominant, daha seyrek olarak otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır; böbreklerde çok sayıda kistin varlığıyla karakterizedir ve son dönem böbrek yetmezliğine yol açabilir. Otozomal dominant form, 16. kromozomun kısa kolundaki anormalliklerle ilişkilidir. Otozomal dominant formu olan hastalarda belirtiler genellikle orta yaşta ortaya çıkar ve karın ağrısı, hematüri ve yüksek tansiyon içerir. Hastalarda beyin anevrizmaları ve karaciğer kistleri gelişebilir. Otozomal resesif formu olan hastalar, yaşamın erken döneminde ilerleyici böbrek yetmezliği ve karaciğer fibrozisine bağlı belirtilerle başvurur. Otozomal resesif form, 6. kromozomdaki anormalliklerle ilişkilidir. Renal diyaliz uygulanan hastalarda yan etki olarak da polikistik böbrek hastalığı görülebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Hızla ilerleyen ADPKD için tolvaptan (Jynarque, FDA 2018); tansiyon kontrolü (hedef <110/75); ağrı yönetimi; kist enfeksiyonu tedavisi; intrakraniyal anevrizmalar için beyin MRA taraması; ESRD için böbrek nakli

PKHD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, PKHD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PKHD1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 6 üzerinde, 51.142.984 ile 52.559.928 arasında.Kromozom 66p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1: 51.615.299–52.087.613, geri iplikPKHD1IL17A: 52.186.375–52.190.638, ileri iplikIL17AIL17F: 52.236.681–52.245.689, geri iplikIL17FMCM3: 52.264.009–52.284.881, geri iplikMCM3PAQR8: 52.361.421–52.407.777, ileri iplikPAQR8EFHC1: 52.362.123–52.529.886, ileri iplikEFHC1TRAM2: 52.497.408–52.577.316, geri iplikTRAM2PKHD1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 67 eksonEkzon 67: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 66: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 65: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 64: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 63: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 62: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 61: 85 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 60: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 58: 101 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 173 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 67: 51.615.299–51.619.520, 4.222 bazEkson 66: 51.626.997–51.627.116, 120 bazEkson 65: 51.632.565–51.632.723, 159 bazEkson 64: 51.638.849–51.638.956, 108 bazEkson 63: 51.648.031–51.648.118, 88 bazEkson 62: 51.649.085–51.649.220, 136 bazEkson 61: 51.658.952–51.659.969, 1.018 bazEkson 60: 51.744.385–51.744.542, 158 bazEkson 59: 51.746.721–51.746.889, 169 bazEkson 58: 51.747.787–51.748.665, 879 bazEkson 57: 51.753.201–51.753.353, 153 bazEkson 56: 51.754.784–51.754.938, 155 bazEkson 55: 51.772.702–51.772.789, 88 bazEkson 54: 51.775.808–51.775.921, 114 bazEkson 53: 51.791.236–51.791.373, 138 bazEkson 52: 51.830.861–51.830.989, 129 bazEkson 51: 51.836.404–51.836.469, 66 bazEkson 50: 51.847.775–51.847.970, 196 bazEkson 49: 51.855.893–51.856.070, 178 bazEkson 48: 51.867.863–51.868.109, 247 bazEkson 47: 51.870.504–51.870.639, 136 bazEkson 46: 51.883.093–51.883.227, 135 bazEkson 45: 51.885.867–51.885.972, 106 bazEkson 44: 51.887.133–51.887.245, 113 bazEkson 43: 51.903.597–51.903.727, 131 bazEkson 42: 51.903.986–51.904.042, 57 bazEkson 41: 51.906.215–51.906.340, 126 bazEkson 40: 51.909.283–51.909.474, 192 bazEkson 39: 51.911.799–51.911.956, 158 bazEkson 38: 51.912.366–51.912.576, 211 bazEkson 37: 51.934.110–51.934.322, 213 bazEkson 36: 51.959.870–51.960.026, 157 bazEkson 35: 52.010.309–52.010.459, 151 bazEkson 34: 52.017.410–52.017.629, 220 bazEkson 33: 52.022.801–52.022.944, 144 bazEkson 32: 52.024.574–52.026.181, 1.608 bazEkson 31: 52.027.829–52.027.896, 68 bazEkson 30: 52.028.156–52.028.351, 196 bazEkson 29: 52.033.030–52.033.165, 136 bazEkson 28: 52.035.591–52.035.721, 131 bazEkson 27: 52.042.859–52.043.134, 276 bazEkson 26: 52.043.625–52.043.730, 106 bazEkson 25: 52.044.966–52.045.088, 123 bazEkson 24: 52.046.004–52.046.188, 185 bazEkson 23: 52.048.492–52.048.619, 128 bazEkson 22: 52.050.157–52.050.295, 139 bazEkson 21: 52.053.076–52.053.251, 176 bazEkson 20: 52.054.038–52.054.165, 128 bazEkson 19: 52.055.587–52.055.729, 143 bazEkson 18: 52.056.698–52.056.788, 91 bazEkson 17: 52.056.890–52.056.979, 90 bazEkson 16: 52.058.323–52.058.601, 279 bazEkson 15: 52.059.928–52.060.042, 115 bazEkson 14: 52.062.519–52.062.660, 142 bazEkson 13: 52.064.955–52.065.050, 96 bazEkson 12: 52.065.976–52.066.077, 102 bazEkson 11: 52.069.457–52.069.527, 71 bazEkson 10: 52.070.406–52.070.445, 40 bazEkson 9: 52.071.006–52.071.070, 65 bazEkson 8: 52.072.115–52.072.189, 75 bazEkson 7: 52.073.463–52.073.541, 79 bazEkson 6: 52.076.276–52.076.333, 58 bazEkson 5: 52.079.900–52.080.008, 109 bazEkson 4: 52.082.392–52.082.542, 151 bazEkson 3: 52.083.178–52.083.255, 78 bazEkson 2: 52.084.882–52.085.017, 136 bazEkson 1: 52.087.434–52.087.613, 180 baz6760504030201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 472,3 kb uzunluğunun 16,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 12.225 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PKHD1 genini nasıl okur

1.481

PKHD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PKHD1 genindeki 472,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 16,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PKHD1 geni: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1 geni: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pkhd1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al