İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SYK

spleen associated tyrosine kinase

Özet

Sitogenetik konum
9q22.2
Koordinatlar
Kromozom 9: 90.801.819–90.898.549 (GRCh38)
Eksonlar
96,7 kb boyunca 14 ekson
Protein
635 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000375754.9NM_003177.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    SYK geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 9, SYK genin yerini gösteren köşeli parantezle. SYK ve yakınındaki 2 gen, kromozom 9 üzerinde, 90.350.184 ile 91.350.183 arasında.Kromozom 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 MbDIRAS2: 90.609.832–90.642.901, geri iplikDIRAS2SYK: 90.801.819–90.898.549, ileri iplikSYKAUH: 91.213.805–91.361.972, geri iplikAUHSYK şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 90.801.819–90.801.893, 75 bazEkson 2: 90.843.858–90.844.315, 458 bazEkson 3: 90.845.434–90.845.594, 161 bazEkson 4: 90.862.206–90.862.344, 139 bazEkson 5: 90.864.589–90.864.667, 79 bazEkson 6: 90.865.048–90.865.097, 50 bazEkson 7: 90.867.131–90.867.199, 69 bazEkson 8: 90.874.204–90.874.291, 88 bazEkson 9: 90.874.672–90.874.849, 178 bazEkson 10: 90.877.571–90.877.780, 210 bazEkson 11: 90.878.764–90.878.953, 190 bazEkson 12: 90.887.749–90.887.889, 141 bazEkson 13: 90.888.515–90.888.627, 113 bazEkson 14: 90.895.528–90.898.549, 3.022 baz124681012145′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 96,7 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.908 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SYK genini nasıl okur

    3

    SYK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SYK genindeki 96,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SYK geni: spleen associated tyrosine kinase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/syk

    Vancouver

    Dante Labs. SYK geni: spleen associated tyrosine kinase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/syk

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al