İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Özet

Sitogenetik konum
17p13
Koordinatlar
Kromozom 17: 5.514.118–5.584.509 (GRCh38)
Eksonlar
70,4 kb boyunca 17 ekson
Protein
1.473 amino asit
Diğer adları
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Önceki semboller
NALP1, SLEV1
MANE Select transkripti
ENST00000572272.6NM_033004.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Kornea Distrofileri

    • Kornea Distrofisi

      Kornenin bir veya daha fazla tabakasını etkileyen kalıtsal hastalıklar grubudur; Fuchs endotelyal distrofisi (çoğunlukla TCF4 tekrar genişlemesiyle ilişkili), TGFBI ile ilişkili granüler ve latis distrofileri ve SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ve CHST6 gibi genlerden kaynaklanan daha nadir türleri içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      TGFBI varyantı taşıyan kişilerin genellikle lazerle refraktif cerrahi (LASIK veya PRK) uygulatmamaları önerilir, çünkü bu işlem birikintileri kötüleştirebilir; ileri evrede kornea nakli görmeyi geri kazandırabilir.

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

NLRP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, NLRP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NLRP1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 17 üzerinde, 5.049.314 ile 6.049.313 arasında.Kromozom 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, geri iplikSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, ileri iplikZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, geri iplikZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, ileri iplikUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, geri iplikZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, geri iplikSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, ileri iplikRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, geri iplikNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, ileri iplikRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, geri iplikC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, geri iplikDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, geri iplikDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, ileri iplikMIS12SMIM48: 5.499.427–5.501.013, geri iplikSMIM48NLRP1: 5.514.118–5.584.509, geri iplikNLRP1: 5.772.926–6.080.792, ileri iplikNLRP1 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 5.514.118–5.515.073, 956 bazEkson 16: 5.515.473–5.515.517, 45 bazEkson 15: 5.517.746–5.517.887, 142 bazEkson 14: 5.520.881–5.521.012, 132 bazEkson 13: 5.521.524–5.521.786, 263 bazEkson 12: 5.530.481–5.530.704, 224 bazEkson 11: 5.532.822–5.532.984, 163 bazEkson 10: 5.533.304–5.533.384, 81 bazEkson 9: 5.533.897–5.533.988, 92 bazEkson 8: 5.536.851–5.536.940, 90 bazEkson 7: 5.539.415–5.539.585, 171 bazEkson 6: 5.541.857–5.542.027, 171 bazEkson 5: 5.553.386–5.553.556, 171 bazEkson 4: 5.558.339–5.560.043, 1.705 bazEkson 3: 5.581.859–5.582.062, 204 bazEkson 2: 5.582.670–5.582.846, 177 bazEkson 1: 5.583.687–5.584.509, 823 baz171510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 70,4 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.422 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NLRP1 genini nasıl okur

1

NLRP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NLRP1 genindeki 70,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NLRP1 geni: NLR family pyrin domain containing 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. NLRP1 geni: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nlrp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al