Gen
POT1
protection of telomeres 1
- HGNC 17284(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000128513(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 25913(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q31.33
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 124.822.386–124.929.825 (GRCh38)
- Eksonlar
- 107,4 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 634 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- hPot1, DKFZp586D211
- MANE Select transkripti
- ENST00000357628.8NM_015450.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
POT1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Dyskeratosis Congenita
- Telomer sendromları
TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.
Ailesel Pulmoner Fibrozis
- Telomerle İlişkili Pulmoner Fibrozis ve/veya Kemik İliği Yetmezliği
TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakımından sorumlu genlerdeki varyantlar, yetişkinlikte ilerleyici pulmoner fibrozise ve bazen kemik iliği yetmezliği veya karaciğer hastalığıyla birlikte görülen tablolara yol açabilir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, akciğer takibinin ve tedavisinin daha erken başlamasına, kan ve karaciğer tutulumu açısından tarama yapılmasına, transplantasyon çevresinde immünosupresif ilaçların dikkatli kullanılmasına ve akraba donörlerin özenle seçilmesine yol açabilir.
Melanom
- Ailesel kutanöz melanom yatkınlığıOtozomal dominant
CDKN2A, CDK4, MITF ve POT1 gibi genlerdeki varyantların neden olduğu kalıtsal melanom yatkınlığı.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Düzenli tam cilt muayenesi, güneşten korunma ve CDKN2A taşıyıcıları için pankreas taramasının değerlendirilmesi.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
POT1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 107,4 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.905 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi POT1 genini nasıl okur
207
POT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, POT1 genindeki 107,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
POT1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, POT1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Enlarged vein in esophagus
- Feeding difficulties
- Gallbladder inflammation
- Gastric varix
- Liver failure
- Nodular regenerative hyperplasia of liver
- Cancer of the pancreas
- Stomach tumor
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). POT1 geni: protection of telomeres 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pot1
Dante Labs. POT1 geni: protection of telomeres 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pot1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde