İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NPM1

nucleophosmin 1

Özet

Sitogenetik konum
5q35.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 171.387.849–171.410.900 (GRCh38)
Eksonlar
23,1 kb boyunca 11 ekson
Protein
294 amino asit
Diğer adları
B23, NPM
MANE Select transkripti
ENST00000296930.10NM_002520.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC), sıklıkla tırnak displazisi, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve oral lökoplakiden oluşan klasik üçlü bulguyla ortaya çıkan, kemik iliği yetmezliği (BMF) ve kanser riskinin yüksek olduğu nadir bir ektodermal displazidir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

NPM1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, NPM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NPM1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 5 üzerinde, 170.899.375 ile 171.899.374 arasında.Kromozom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170.861.855–171.300.015, ileri iplikRANBP17TLX3: 171.309.191–171.312.139, ileri iplikTLX3NPM1: 171.387.849–171.410.900, ileri iplikNPM1FGF18: 171.419.637–171.457.626, ileri iplikFGF18SMIM23: 171.782.432–171.796.126, ileri iplikSMIM23FBXW11: 171.844.094–172.006.907, geri iplikFBXW11NPM1 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 171.387.849–171.388.006, 158 bazEkson 2: 171.390.051–171.390.130, 80 bazEkson 3: 171.391.305–171.391.424, 120 bazEkson 4: 171.391.706–171.391.799, 94 bazEkson 5: 171.392.710–171.392.816, 107 bazEkson 6: 171.392.914–171.392.978, 65 bazEkson 7: 171.400.153–171.400.210, 58 bazEkson 8: 171.400.839–171.400.925, 87 bazEkson 9: 171.405.302–171.405.403, 102 bazEkson 10: 171.407.700–171.407.774, 75 bazEkson 11: 171.410.527–171.410.900, 374 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,1 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 885 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NPM1 genini nasıl okur

1

NPM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, NPM1 genindeki 23,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NPM1 geni: nucleophosmin 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. NPM1 geni: nucleophosmin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/npm1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al