İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CTLA4

cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

Özet

Sitogenetik konum
2q33.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 203.867.771–203.873.965 (GRCh38)
Eksonlar
6,2 kb boyunca 4 ekson
Protein
223 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
CD152, CD, GSE, CTLA-4
Önceki semboller
CELIAC3, IDDM12
MANE Select transkripti
ENST00000648405.2NM_005214.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otoimmün Hastalık

    • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom (ALPS)

    • Otoimmün lenfoproliferatif sendrom

      FAS, FASLG, CASP10 ve ilgili apoptoz genlerindeki değişikliklerin neden olduğu kronik lenf düğümü ve dalak büyümesi, otoimmün sitopeniler ve artmış çift negatif T hücreleri.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı; sitopeniler için sirolimus veya diğer immünsupresyon tedavilerinin uygulanmasına, gereksiz splenektomiden kaçınılmasına, lenfoma açısından dikkatli izlenmeye ve aile bireylerinin test edilmesine olanak tanır.

  • IPEX Sendromu ve Diğer Tregopatiler

    • CTLA4 haployetersizliğiOtozomal dominant

      CTLA4'ün tek bir değişmiş kopyasından kaynaklanan, azalmış penetransa sahip; otoimmünite, lenfoproliferasyon, düşük antikor düzeyleri ve bağırsak ya da akciğer iltihabı ile seyreden durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Abatacept veya sirolimus hastalığı kontrol altına alabilir ve yakınlara test önerilebilir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CTLA4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 2, CTLA4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CTLA4 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 2 üzerinde, 203.370.868 ile 204.370.867 arasında.Kromozom 22q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbABI2: 203.328.213–203.447.728, ileri iplikABI2RAPH1: 203.394.345–203.535.478, geri iplikRAPH1CD28: 203.706.517–203.739.756, ileri iplikCD28CTLA4: 203.867.771–203.873.965, ileri iplikCTLA4ICOS: 203.936.757–203.961.577, ileri iplikICOSCTLA4 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 203.867.771–203.868.051, 281 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 2: 203.870.586–203.870.933, 348 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 3: 203.871.378–203.871.487, 110 bazEkson 4: 203.872.708–203.873.965, 1.258 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,2 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 672 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CTLA4 genini nasıl okur

43

CTLA4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CTLA4 genindeki 6,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (15)

Burada sayfası bulunan CTLA4 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A121Pfs*23c.361delEkzon 2203.870.834Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C35Xc.105C>AEkzon 1203.868.047Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D153Nc.457G>AEkzon 2203.870.933Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L24Pfs*35c.71_72delEkzon 1203.868.009Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L28Ffs*44c.75delEkzon 1203.868.016Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L28Sfs*32c.81dupEkzon 1203.868.017Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
P32Ffs*29c.94_101delinsTTCTCTTCATCAEkzon 1203.868.036Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
P136Ac.406C>GEkzon 2203.870.882Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
P136Lc.407C>TEkzon 2203.870.883Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
P136Sc.406C>TEkzon 2203.870.882Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

CTLA4 varyantlarının tümüne bakın (15 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CTLA4 geni: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctla4

Vancouver

Dante Labs. CTLA4 geni: cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctla4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al