AtlasGen
MYO5B
myosin VB
- HGNC 7603↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000167306↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4645↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 18q21.1
- Koordinatlar
- Kromozom 18: 49.822.789–50.195.147 (GRCh38)
- Eksonlar
- 372,4 kb boyunca 40 ekson
- Protein
- 1.848 amino asit
- Diğer adları
- KIAA1119
- MANE Select transkripti
- ENST00000285039.12NM_001080467.3
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo5b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameMYO5B ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Konjenital İshaller ve Enteropatiler
- Konjenital ishal
Erken bebeklik döneminden itibaren kronik ishale yol açan kalıtsal durumlar; bunlar arasında konjenital klorür ishali (SLC26A3), mikrovillus inklüzyon hastalığı (MYO5B), tufting enteropati (EPCAM) ve konjenital sodyum ishali (SPINT2, SLC9A3) bulunur.
- 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Kesin bir tanı, klorür ishalinde elektrolit replasmanı gibi tedavileri yönlendirir; mikrovillus inklüzyon hastalığı ve tufting enteropatide ise erken dönemde parenteral beslenme veya bağırsak nakli planlamasına olanak tanır.
Ailesel İntrahepatik Kolestaz
- Otozomal resesif
Kişinin genomunda kalıtsal bir değişikliğin neden olduğu bir intrahepatik kolestaz türüdür.
- 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
MYO5B geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 372,4 kb uzunluğunun 9,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.547 tanesi proteini kodlar.
MYO5B Dizilemesi
26Orta
MYO5B geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
MYO5B geninin ekzonlarının bir kısmı, kısa okumaların bir değişikliği kaçırabileceği veya yanlış yere yerleştirebileceği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: MYO5B geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%1,7
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%40
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%1,4
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%4,1
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, MYO5B geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
48
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MYO5B içindeki konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere MYO5B geninin tamamını, yani 372,4 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 9,6 kb'lık ekzonları değil.
ClinVar pathogenic variants (48)
The MYO5B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 18
- Patojenik/muhtemelen patojenik 2
- Muhtemelen patojenik 28
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_001080467.3(MYO5B):c.947G>T (p.Gly316Val) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.946G>A (p.Gly316Arg) (opens in a new tab) | cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 and 1 other | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4905del (p.Thr1636fs) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4168C>T (p.Gln1390Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4090C>T (p.Gln1364Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4036C>T (p.Gln1346Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.3537+1G>T (opens in a new tab) | cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.3046C>T (p.Arg1016Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.2723_2726dup (p.Glu909delinsAspTer) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.2641C>T (p.Gln881Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.2470C>T (p.Arg824Cys) (opens in a new tab) | cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.2062C>T (p.Arg688Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.1906-1G>A (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.1462del (p.Ile488fs) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.1411T>C (p.Phe471Leu) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.1350dup (p.Glu451Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.1346del (p.Ser449fs) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.1110_1113del (p.Ser370fs) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.660del (p.Phe220fs) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.656G>A (p.Arg219His) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.5313+1G>C (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4852+3A>T (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4611+2T>C (opens in a new tab) | cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4082T>C (p.Leu1361Pro) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.3959G>A (p.Trp1320Ter) (opens in a new tab) | cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
See all 48 with every other MYO5B variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 111 durumu paylaşıyor
- ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 41 durumu paylaşıyor
- ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B11 durumu paylaşıyor
- DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 11 durumu paylaşıyor
- EPCAMepithelial cell adhesion molecule1 durumu paylaşıyor
- GUCY2Cguanylate cyclase 2C1 durumu paylaşıyor
- KIF12kinesin family member 121 durumu paylaşıyor
- NEUROG3neurogenin 31 durumu paylaşıyor
- NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 41 durumu paylaşıyor
- PLVAPplasmalemma vesicle associated protein1 durumu paylaşıyor
- PSKH1protein serine kinase H11 durumu paylaşıyor
- SLC26A3solute carrier family 26 member 31 durumu paylaşıyor
MYO5B ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MYO5B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Protracted diarrhea
- Enlarged liver
- Jaundice
- Abdominal bloating
- Abnormal small intestinal villus morphology
- Diarrhea
- Portal fibrosis
- Villous atrophy
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MYO5B geni: myosin VB. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo5b
Dante Labs. MYO5B geni: myosin VB [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo5b
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde