Gen
RC3H1
ring finger and CCCH-type domains 1
- HGNC 29434↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000135870↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 149041↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q25.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 173.931.084–174.022.357 (GRCh38)
- Eksonlar
- 91,3 kb boyunca 20 ekson
- Protein
- 1.133 amino asit
- Diğer adları
- KIAA2025, roquin, RP5-1198E17.5, RNF198
- MANE Select transkripti
- ENST00000367696.7NM_172071.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RC3H1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu RC3H1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
RC3H1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 91,3 kb uzunluğunun 11,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.402 tanesi proteini kodlar.
RC3H1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RC3H1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Hemophagocytosis
- Hypofibrinogenemia
- Increased naive B cell proportion
- Low blood monocyte number
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RC3H1 geni: ring finger and CCCH-type domains 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rc3h1
Dante Labs. RC3H1 geni: ring finger and CCCH-type domains 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rc3h1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde