İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FOXP3

forkhead box P3

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.23
Koordinatlar
Kromozom X: 49.250.438–49.264.710 (GRCh38)
Eksonlar
14,3 kb boyunca 12 ekson
Protein
431 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
Önceki semboller
IPEX
MANE Select transkripti
ENST00000376207.10NM_014009.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otoimmün Hastalık

    • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • IPEX Sendromu ve Diğer Tregopatiler

    • IPEX sendromu (FOXP3)X'e bağlı resesif

      FOXP3'teki değişikliklerden kaynaklanan, genellikle bebeklik döneminde başlayan, erkek çocuklarda görülen immün disregülasyon, poliendokrinopati ve enteropati.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      İmmünosupresyon ve erken dönemde yapılan hematopoetik kök hücre nakli sonuçları iyileştirir.

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

FOXP3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, FOXP3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FOXP3 ve yakınındaki 41 gen, kromozom X üzerinde, 48.757.574 ile 49.757.573 arasında.Kromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48.761.744–48.773.648, ileri iplikGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, ileri iplikGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, ileri iplikHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, ileri iplikERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, geri iplikPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, geri iplikPQBP1: 48.890.197–48.903.640, ileri iplikPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, geri iplikSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, geri iplikPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, geri iplikOTUD5KCND1: 48.960.982–48.971.916, geri iplikKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, geri iplikGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, geri iplikTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, ileri iplikCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, geri iplikPRAF2: 49.071.470–49.079.887, geri iplikWDR45: 49.074.431–49.101.203, geri iplikWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, geri iplikGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, ileri iplikMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, ileri iplikPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, geri iplikPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, geri iplikSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, geri iplikCCDC22: 49.235.444–49.250.526, ileri iplikCCDC22FOXP3: 49.250.438–49.264.710, geri iplikFOXP3: 49.258.343–49.270.477, geri iplikPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, ileri iplikPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, ileri iplikGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, ileri iplikGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, ileri iplikGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, ileri iplikGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, ileri iplikGAGE12BGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, ileri iplikGAGE12CGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, ileri iplikGAGE12DGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, ileri iplikGAGE12EGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, ileri iplikGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, ileri iplikGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, ileri iplikGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, ileri iplikGAGE1: 49.599.020–49.608.538, ileri iplikGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, geri iplikPAGE1PAGE4: 49.752.516–49.835.255, ileri iplikPAGE4FOXP3 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 49.250.438–49.251.483, 1.046 bazEkson 11: 49.251.664–49.251.765, 102 bazEkson 10: 49.253.126–49.253.202, 77 bazEkson 9: 49.253.917–49.254.067, 151 bazEkson 8: 49.255.429–49.255.509, 81 bazEkson 7: 49.255.715–49.255.802, 88 bazEkson 6: 49.256.751–49.256.855, 105 bazEkson 5: 49.256.925–49.257.012, 88 bazEkson 4: 49.257.427–49.257.565, 139 bazEkson 3: 49.257.664–49.257.768, 105 bazEkson 2: 49.258.296–49.258.527, 232 bazEkson 1: 49.264.661–49.264.710, 50 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,3 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.296 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FOXP3 genini nasıl okur

39

FOXP3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FOXP3 genindeki 14,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FOXP3 geni: forkhead box P3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. FOXP3 geni: forkhead box P3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxp3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al