Gen
UMPS
uridine monophosphate synthetase
- HGNC 12563(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000114491(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7372(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 124.730.452–124.749.273 (GRCh38)
- Eksonlar
- 18,8 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 480 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- OPRT, ODC
- MANE Select transkripti
- ENST00000232607.7NM_000373.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
UMPS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Nadir Görülen Kalıtsal Megaloblastik Anemiler
- Kalıtsal Orotik Aside ÜriOtozomal resesif
UMPS'deki değişikliklerden kaynaklanan çekinik bir durum; pirimidin üretimindeki bir blok, B12 vitamini veya folata yanıt vermeyen megaloblastik anemiye neden olur. İdrarda orotik asit kristalleri ve bazen gelişimsel gecikme görülür.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Üridin triasetat, eksik pirimidinlerin yerine geçer ve anemiyi düzeltir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
UMPS geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 18,8 kb uzunluğunun 6,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.443 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi UMPS genini nasıl okur
1
UMPS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, UMPS genindeki 18,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
UMPS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, UMPS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). UMPS geni: uridine monophosphate synthetase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/umps
Dante Labs. UMPS geni: uridine monophosphate synthetase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/umps
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde