Gen
PARN
poly(A)-specific ribonuclease
- HGNC 8609(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000140694(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5073(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16p13.12
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 14.435.701–14.630.260 (GRCh38)
- Eksonlar
- 194,6 kb boyunca 24 ekson
- Protein
- 639 amino asit
- Diğer adları
- DAN
- MANE Select transkripti
- ENST00000437198.7NM_002582.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PARN ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Dyskeratosis Congenita
Dyskeratosis congenita (DC), sıklıkla tırnak displazisi, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve oral lökoplakiden oluşan klasik üçlü bulguyla ortaya çıkan, kemik iliği yetmezliği (BMF) ve kanser riskinin yüksek olduğu nadir bir ektodermal displazidir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Telomer sendromları
TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.
Ailesel Pulmoner Fibrozis
- Telomerle İlişkili Pulmoner Fibrozis ve/veya Kemik İliği Yetmezliği
TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakımından sorumlu genlerdeki varyantlar, yetişkinlikte ilerleyici pulmoner fibrozise ve bazen kemik iliği yetmezliği veya karaciğer hastalığıyla birlikte görülen tablolara yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, akciğer takibinin ve tedavisinin daha erken başlamasına, kan ve karaciğer tutulumu açısından tarama yapılmasına, transplantasyon çevresinde immünosupresif ilaçların dikkatli kullanılmasına ve akraba donörlerin özenle seçilmesine yol açabilir.
PARN geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 194,6 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.920 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PARN genini nasıl okur
76
PARN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PARN genindeki 194,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PARN ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PARN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Acid reflux
- Anorectal anomaly
- Malabsorption
- Narrowing of the esophagus
- Cancer of the pancreas
- Enlarged liver
- Liver failure
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PARN geni: poly(A)-specific ribonuclease. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/parn
Dante Labs. PARN geni: poly(A)-specific ribonuclease [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/parn
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde