Gen
FASLG
Fas ligand
- HGNC 11936↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000117560↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 356↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 172.659.103–172.666.876 (GRCh38)
- Eksonlar
- 7,8 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 281 amino asit
- Diğer adları
- APTL, CD95L, FasL, CD178
- Önceki semboller
- APT1LG1, TNFSF6
- MANE Select transkripti
- ENST00000367721.3NM_000639.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FASLG ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Otoimmün Hastalık
Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom (ALPS)
- Otoimmün lenfoproliferatif sendrom
FAS, FASLG, CASP10 ve ilgili apoptoz genlerindeki değişikliklerin neden olduğu kronik lenf düğümü ve dalak büyümesi, otoimmün sitopeniler ve artmış çift negatif T hücreleri.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı; sitopeniler için sirolimus veya diğer immünsupresyon tedavilerinin uygulanmasına, gereksiz splenektomiden kaçınılmasına, lenfoma açısından dikkatli izlenmeye ve aile bireylerinin test edilmesine olanak tanır.
Daha geniş gruplar
Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler
- Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu
Buna bağlı 114 gen arasından biri
Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
FASLG geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 7,8 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 846 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FASLG genini nasıl okur
5
FASLG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FASLG genindeki 7,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- CASP10caspase 103 durumu paylaşıyor
- CASP8caspase 83 durumu paylaşıyor
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 43 durumu paylaşıyor
- FASFas cell surface death receptor3 durumu paylaşıyor
- KRASKRas proto-oncogene, GTPase3 durumu paylaşıyor
- PRKCDprotein kinase C delta3 durumu paylaşıyor
- C1QAcomplement C1q A chain2 durumu paylaşıyor
- STAT1signal transducer and activator of transcription 12 durumu paylaşıyor
- STAT3signal transducer and activator of transcription 32 durumu paylaşıyor
- TREX1three prime repair exonuclease 12 durumu paylaşıyor
- ADARadenosine deaminase RNA specific1 durumu paylaşıyor
- AICDAactivation induced cytidine deaminase1 durumu paylaşıyor
FASLG ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FASLG geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Increased double-negative T cell number
- Increased total B cell count
- Abnormal CD4+ T cell subset proportion
16 özellik daha göster
- Abnormal total CD8+ T cell number
- B-cell lymphoma
- Burkitt lymphoma
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Hodgkin lymphoma
- Increased immature red blood cells
- Non-Hodgkin lymphoma
- T-cell lymphoma
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion
- Iron deficiency anemia
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Increased circulating interleukin 10 concentration
- Antineutrophil antibody positivity
- Antinuclear antibody positivity
- Antiphospholipid antibody positivity
- Decreased specific anti-polysaccharide antibody concentration
- Increased circulating interleukin 18 concentration
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal T cell apoptosis
- Increased antibody level in blood
- Increased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgM concentration
- Increased circulating IgA concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Decreased T cell apoptosis
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FASLG geni: Fas ligand. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/faslg
Dante Labs. FASLG geni: Fas ligand [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/faslg
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde