İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SGSH

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

Özet

Sitogenetik konum
17q25.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 80.209.276–80.220.333 (GRCh38)
Eksonlar
11,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
502 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HSS, MPS3A, SFMD
MANE Select transkripti
ENST00000326317.11NM_000199.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mukopolisakkaridoz Tip III (Sanfilippo Sendromu)

    • Mukopolisakkaridoz tip III (Sanfilippo sendromu tip A, B, C ve D)Otozomal resesif

      Heparan sülfatı parçalayan dört enzimden birinin eksikliği (tip A'da SGSH, tip B'de NAGLU, tip C'de HGSNAT, tip D'de GNS) çocukluk çağında konuşma gecikmesine, hiperaktiviteye, uyku sorunlarına ve ilerleyici beceri kaybına yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Henüz onaylanmış, hastalığın seyrini değiştiren bir tedavi bulunmamaktadır; genetik tanı, destekleyici bakımı, aile taramasını ve klinik araştırmalara uygunluğu yönlendirir.

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SGSH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, SGSH genin yerini gösteren köşeli parantezle. SGSH ve yakınındaki 15 gen, kromozom 17 üzerinde, 79.714.805 ile 80.714.804 arasında.Kromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79.728.809–79.742.930, ileri iplikENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, ileri iplikCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, geri iplikCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, geri iplikCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, geri iplikTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, ileri iplikCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, ileri iplikGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, geri iplikEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, ileri iplikCARD14SGSH: 80.209.276–80.220.333, geri iplikSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, ileri iplikSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, ileri iplikRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, ileri iplikENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, geri iplikNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, ileri iplikRPTOR: 80.545.075–80.545.134, ileri iplikSGSH şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 75 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 80.209.276–80.211.011, 1.736 bazEkson 7: 80.212.071–80.212.274, 204 bazEkson 6: 80.213.804–80.213.885, 82 bazEkson 5: 80.214.172–80.214.328, 157 bazEkson 4: 80.214.615–80.214.765, 151 bazEkson 3: 80.215.033–80.215.138, 106 bazEkson 2: 80.217.032–80.217.192, 161 bazEkson 1: 80.220.226–80.220.333, 108 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,1 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.509 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SGSH genini nasıl okur

194

SGSH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SGSH genindeki 11,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SGSH geni: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sgsh

Vancouver

Dante Labs. SGSH geni: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sgsh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al