Gen
JAK2
Janus kinase 2
- HGNC 6192↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000096968↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3717↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9p24.1
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 4.985.272–5.129.948 (GRCh38)
- Eksonlar
- 144,7 kb boyunca 25 ekson
- Protein
- 1.132 amino asit
- Diğer adları
- JTK10
- MANE Select transkripti
- ENST00000381652.4NM_004972.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
JAK2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu JAK2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
JAK2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 144,7 kb uzunluğunun 7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.399 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi JAK2 genini nasıl okur
4
JAK2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, JAK2 genindeki 144,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
JAK2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, JAK2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Extramedullary hematopoiesis
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased hematocrit
- Increased number of platelets in blood
- Myelofibrosis
- Abnormal shape of platelets
- Acute blood cancer
- Bleeding gums
36 özellik daha göster
- Bleeding tendency
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Bloody nose
- Bone marrow disease
- Bruising susceptibility
- Increased megakaryocyte count
- Increased red blood cells
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Myelodysplasia
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in liver vein
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormal blood clot
- Acute myeloid leukemia
- Blood clot in portal vein
- Blood spots
- Bone marrow hypercellularity
- Chronic myelogenous leukemia
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Blood tumor
- Bleeding in brain
- Increased micromegakaryocyte count
- Increased red blood cell mass
- Myeloproliferative disorder
- Peripheral blood clot
- Thromboembolism
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). JAK2 geni: Janus kinase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jak2
Dante Labs. JAK2 geni: Janus kinase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jak2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde