İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Özet

Sitogenetik konum
Xq25
Koordinatlar
Kromozom X: 123.860.053–123.913.972 (GRCh38)
Eksonlar
53,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
497 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
hILP, ILP-1
Önceki semboller
API3, BIRC4
MANE Select transkripti
ENST00000371199.8NM_001167.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • X'e Bağlı Lenfoproliferatif Hastalık ve XMEN

    • X'e bağlı lenfoproliferatif hastalıkX'e bağlı resesif

      SH2D1A (XLP1) veya XIAP (XLP2) değişikliklerinin neden olduğu ağır EBV enfeksiyonu, HLH, düşük antikor düzeyleri ve lenfoma riski.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kök hücre nakli XLP1 için küratif olabilir; tanı aynı zamanda HLH tedavisine, immünglobulin replasmanına ve yakınların taranmasına yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

XIAP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, XIAP genin yerini gösteren köşeli parantezle. XIAP ve yakınındaki 6 gen, kromozom X üzerinde, 123.387.013 ile 124.387.012 arasında.Kromozom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123.184.023–123.490.915, ileri iplikGRIA3THOC2: 123.600.561–123.733.061, geri iplikTHOC2XIAP: 123.860.053–123.913.972, ileri iplikXIAPSTAG2: 123.960.212–124.422.664, ileri iplikSTAG2SH2D1A: 124.227.868–124.373.197, ileri iplikSH2D1ATEX13D: 124.246.249–124.336.863, ileri iplikTEX13DTENM1: 124.375.903–125.204.312, geri iplikTENM1XIAP şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 123.860.053–123.860.293, 241 bazEkson 2: 123.885.631–123.886.539, 909 bazEkson 3: 123.888.619–123.888.718, 100 bazEkson 4: 123.891.238–123.891.316, 79 bazEkson 5: 123.892.731–123.892.773, 43 bazEkson 6: 123.900.493–123.900.693, 201 bazEkson 7: 123.906.988–123.913.972, 6.985 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 53,9 kb uzunluğunun 8,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.494 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi XIAP genini nasıl okur

58

XIAP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 5 tanesi (%8,6), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (3 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, XIAP genindeki 53,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). XIAP geni: X-linked inhibitor of apoptosis. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. XIAP geni: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xiap

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al