İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MCM4

minichromosome maintenance complex component 4

Özet

Sitogenetik konum
8q11.21
Koordinatlar
Kromozom 8: 47.960.941–47.978.160 (GRCh38)
Eksonlar
17,2 kb boyunca 17 ekson
Protein
863 amino asit
Diğer adları
CDC54, hCdc21, P1-Cdc21, MGC33310
Önceki semboller
CDC21
MANE Select transkripti
ENST00000649973.1NM_182746.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    MCM4 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 8, MCM4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MCM4 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 8 üzerinde, 47.469.551 ile 48.469.550 arasında.Kromozom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSPIDR: 47.260.568–47.737.022, ileri iplikSPIDRCEBPD: 47.735.634–47.738.164, geri iplikCEBPDPRKDC: 47.772.970–47.960.182, geri iplikPRKDCMCM4: 47.960.941–47.978.160, ileri iplikMCM4UBE2V2: 48.008.410–48.067.523, ileri iplikUBE2V2MCM4 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 47.960.941–47.961.014, 74 bazEkson 2: 47.961.131–47.961.214, 84 bazEkson 3: 47.961.516–47.961.680, 165 bazEkson 4: 47.962.053–47.962.216, 164 bazEkson 5: 47.962.305–47.962.406, 102 bazEkson 6: 47.962.764–47.962.859, 96 bazEkson 7: 47.962.945–47.963.040, 96 bazEkson 8: 47.964.574–47.964.712, 139 bazEkson 9: 47.966.187–47.966.407, 221 bazEkson 10: 47.967.365–47.967.485, 121 bazEkson 11: 47.969.798–47.970.057, 260 bazEkson 12: 47.970.511–47.970.876, 366 bazEkson 13: 47.971.341–47.971.468, 128 bazEkson 14: 47.972.857–47.973.064, 208 bazEkson 15: 47.974.734–47.974.962, 229 bazEkson 16: 47.975.715–47.975.848, 134 bazEkson 17: 47.976.686–47.978.160, 1.475 baz151015175′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 17,2 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.592 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi MCM4 genini nasıl okur

    2

    MCM4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, MCM4 genindeki 17,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). MCM4 geni: minichromosome maintenance complex component 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mcm4

    Vancouver

    Dante Labs. MCM4 geni: minichromosome maintenance complex component 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mcm4

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al