İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

AKR1D1

aldo-keto reductase family 1 member D1

Özet

Sitogenetik konum
7q33
Koordinatlar
Kromozom 7: 138.076.459–138.118.305 (GRCh38)
Eksonlar
41,8 kb boyunca 9 ekson
Protein
326 amino asit
Önceki semboller
SRD5B1
MANE Select transkripti
ENST00000242375.8NM_005989.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu AKR1D1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

AKR1D1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, AKR1D1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AKR1D1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 7 üzerinde, 137.597.382 ile 138.597.381 arasında.Kromozom 77q33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbDGKI: 137.381.037–137.847.092, geri iplikDGKICREB3L2: 137.874.979–138.002.119, geri iplikCREB3L2AKR1D1: 138.076.459–138.118.305, ileri iplikAKR1D1TRIM24: 138.460.193–138.590.023, ileri iplikTRIM24SVOPL: 138.594.285–138.701.382, geri iplikSVOPLAKR1D1 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 138.076.459–138.076.611, 153 bazEkson 2: 138.088.601–138.088.768, 168 bazEkson 3: 138.091.768–138.091.884, 117 bazEkson 4: 138.097.866–138.097.943, 78 bazEkson 5: 138.105.307–138.105.429, 123 bazEkson 6: 138.106.608–138.106.717, 110 bazEkson 7: 138.107.415–138.107.580, 166 bazEkson 8: 138.113.690–138.113.772, 83 bazEkson 9: 138.116.620–138.118.305, 1.686 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 41,8 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 981 tanesi proteini kodlar.

AKR1D1 dizilemesi

19

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı AKR1D1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, AKR1D1 genindeki tüm 41,8 kb'yi kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil.

AKR1D1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, AKR1D1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AKR1D1 geni: aldo-keto reductase family 1 member D1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/akr1d1

Vancouver

Dante Labs. AKR1D1 geni: aldo-keto reductase family 1 member D1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/akr1d1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al