Gen
CSF3R
colony stimulating factor 3 receptor
- HGNC 2439↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000119535↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1441↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p34.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 36.466.043–36.482.913 (GRCh38)
- Eksonlar
- 16,9 kb boyunca 17 ekson
- Protein
- 836 amino asit
- Diğer adları
- GCSFR, G-CSF-R
- Önceki semboller
- CD114
- MANE Select transkripti
- ENST00000373106.6NM_000760.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CSF3R ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ağır Konjenital Nötropeni
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
CSF3R geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 16,9 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.511 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CSF3R genini nasıl okur
37
CSF3R içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CSF3R genindeki 16,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregase1 durumu paylaşıyor
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 21 durumu paylaşıyor
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 31 durumu paylaşıyor
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor1 durumu paylaşıyor
- HAX1HCLS1 associated protein X-11 durumu paylaşıyor
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 11 durumu paylaşıyor
- SRP54signal recognition particle 541 durumu paylaşıyor
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog1 durumu paylaşıyor
- WASWASP actin nucleation promoting factor1 durumu paylaşıyor
CSF3R ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CSF3R geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CSF3R geni: colony stimulating factor 3 receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/csf3r
Dante Labs. CSF3R geni: colony stimulating factor 3 receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/csf3r
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde