İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BACH2

BACH transcriptional regulator 2

Özet

Sitogenetik konum
6q15
Koordinatlar
Kromozom 6: 89.926.528–90.296.843 (GRCh38)
Eksonlar
370,3 kb boyunca 9 ekson
Protein
841 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
BTBD25
MANE Select transkripti
ENST00000257749.9NM_021813.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • IPEX Sendromu ve Diğer Tregopatiler

    • BACH2 ile ilişkili immün yetmezlik (immün yetmezlik 60)Otozomal dominant

      BACH2'nin tek bir değişmiş kopyasından kaynaklanan kolit, lenfoproliferasyon, düşük antikor düzeyleri ve enfeksiyonlar.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

BACH2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, BACH2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BACH2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 6 üzerinde, 89.556.212 ile 90.667.159 arasında.Kromozom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbANKRD6: 89.433.119–89.634.170, ileri iplikANKRD6LYRM2: 89.568.144–89.638.761, geri iplikLYRM2MDN1: 89.642.498–89.819.809, geri iplikMDN1CASP8AP2: 89.829.894–89.874.436, ileri iplikCASP8AP2GJA10: 89.894.469–89.921.760, ileri iplikGJA10BACH2: 89.926.528–90.296.843, geri iplikBACH2MAP3K7: 90.513.472–90.587.233, geri iplikMAP3K7BACH2 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 9 eksonEkson 9: 89.926.528–89.932.890, 6.363 bazEkson 8: 89.938.144–89.938.350, 207 bazEkson 7: 89.950.270–89.951.862, 1.593 bazEkson 6: 90.008.602–90.008.856, 255 bazEkson 5: 90.088.961–90.089.109, 149 bazEkson 4: 90.206.569–90.206.681, 113 bazEkson 3: 90.252.513–90.252.590, 78 bazEkson 2: 90.271.849–90.271.941, 93 bazEkson 1: 90.296.480–90.296.843, 364 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 370,3 kb uzunluğunun 9,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.526 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BACH2 geni: BACH transcriptional regulator 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bach2

Vancouver

Dante Labs. BACH2 geni: BACH transcriptional regulator 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bach2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al