İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Özet

Sitogenetik konum
3p22.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 38.138.661–38.143.022 (GRCh38)
Eksonlar
4,4 kb boyunca 5 ekson
Protein
296 amino asit, 33,2 kDa
MANE Select transkripti
ENST00000650905.2NM_002468.5
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
        Eyleme geçirilebilirlik

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    MYD88 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 3, MYD88 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYD88 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 3 üzerinde, 37.640.842 ile 38.640.841 arasında.Kromozom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37.452.090–37.823.622, ileri iplikITGA9CTDSPL: 37.861.832–37.984.469, ileri iplikCTDSPLVILL: 37.987.960–38.007.535, ileri iplikVILLPLCD1: 38.007.496–38.029.680, geri iplikPLCD1DLEC1: 38.039.190–38.124.025, ileri iplikDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, geri iplikACAA1MYD88: 38.138.661–38.143.022, ileri iplikMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, ileri iplikOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, ileri iplikSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, ileri iplikSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, ileri iplikXYLBACVR2B: 38.453.843–38.493.142, ileri iplikACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, ileri iplikEXOGSCN5A: 38.548.057–38.649.743, geri iplikSCN5AMYD88 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 38.138.661–38.139.028, 368 bazEkson 2: 38.139.864–38.139.998, 135 bazEkson 3: 38.140.388–38.140.568, 181 bazEkson 4: 38.140.757–38.140.848, 92 bazEkson 5: 38.141.132–38.143.022, 1.891 baz123455′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 4,4 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 891 tanesi proteini kodlar.

    MYD88 Dizilemesi

    4Kolay

    MYD88 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden

    MYD88 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.

    Buna eklenen etken: MYD88 geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı

    • Eşlenebilirlik%0
    • Homoloji%0
    • chrY ile ortak bölgeler%0
    • Referans kapsamı%0
    • Tekrarlar%4,2
    • GC içeriği%14

    Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimi

    6

    ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MYD88 içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere MYD88 geninin tamamını, yani 4,4 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lık ekzonları değil.

    ClinVar patojenik varyantlar (6)

    ClinVar'ın MYD88 geninde patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, herhangi bir hastalıkla ilişkili ve en az bir gönderen tarafından kriterlere göre incelenmiş varyantlar ile bunların arasında en çok incelenenler. Bu, ClinVar'ın genin herkese açık kaydıdır, hiçbir zaman bir test sonucu değildir.

    • Patojenik 2
    • Patojenik/muhtemelen patojenik 2
    • Muhtemelen patojenik 2
    VaryantHastalıklarClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
    NM_002468.5(MYD88):c.103_104del (p.Leu35fs)pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiencyPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_002468.5(MYD88):c.154GAG[1] (p.Glu53del)pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiencyPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
    NM_002468.5(MYD88):c.157G>T (p.Glu53Ter)pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiencyPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_002468.5(MYD88):c.256_257del (p.Val86fs)pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiencyPatojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_002468.5(MYD88):c.463+1G>Apyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiencyMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
    NM_002468.5(MYD88):c.562C>T (p.Arg188Ter)pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiencyMuhtemelen patojenik4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    MYD88 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, MYD88 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
    • 2026-10-21 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
    • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.21-777c9289.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). MYD88 geni: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Erişim tarihi: 21 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. MYD88 geni: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internet]. [alıntı tarihi 21 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myd88

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al