Gen
APOE
apolipoprotein E
- HGNC 613↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000130203↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 348↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19q13.32
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 44.905.796–44.909.393 (GRCh38)
- Eksonlar
- 3,6 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 317 amino asit
- Önceki semboller
- AD2
- MANE Select transkripti
- ENST00000252486.9NM_000041.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
APOE ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Alzheimer hastalığı
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Gelişmiş tarama, bilişsel etkinlik, kardiyovasküler sağlığın optimizasyonu, anti-amiloid tedaviler (lekanemab), önleyici çalışmalara katılım uygunluğu
Hiperlipidemi
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
APOE geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 3,6 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 954 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi APOE genini nasıl okur
13
APOE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, APOE genindeki 3,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- APOA5apolipoprotein A51 durumu paylaşıyor
- APOBapolipoprotein B1 durumu paylaşıyor
- APOC2apolipoprotein C21 durumu paylaşıyor
- APPamyloid beta precursor protein1 durumu paylaşıyor
- CETPcholesteryl ester transfer protein1 durumu paylaşıyor
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 11 durumu paylaşıyor
- LDLRlow density lipoprotein receptor1 durumu paylaşıyor
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 11 durumu paylaşıyor
- LIPClipase C, hepatic type1 durumu paylaşıyor
- LPLlipoprotein lipase1 durumu paylaşıyor
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 91 durumu paylaşıyor
- PSEN1presenilin 11 durumu paylaşıyor
APOE ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, APOE geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Neurofibrillary tangles
- Temporal cortical atrophy
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Confusion
21 özellik daha göster
- Dementia
- Generalized-onset seizure
- Jerking
- Word-finding difficulty
- Disturbed sensory perception
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Long-tract sign
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Parkinsonism
- Personality changes
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Laboratory abnormality
- Cerebral amyloid angiopathy
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased plasma triglycerides
- Diabetes mellitus
Abnormality of the cardiovascular system
- Foam cells
- Increased spleen size
- Lipemia retinalis
- Type IV atherosclerotic lesion
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Peripheral arterial stenosis
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). APOE geni: apolipoprotein E. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/apoe
Dante Labs. APOE geni: apolipoprotein E [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/apoe
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde