İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RORC

RAR related orphan receptor C

Özet

Sitogenetik konum
1q21.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 151.806.071–151.831.802 (GRCh38)
Eksonlar
25,7 kb boyunca 11 ekson
Protein
518 amino asit
Diğer adları
RZRG, RORG, NR1F3, TOR
MANE Select transkripti
ENST00000318247.7NM_005060.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Mendelyen Mikobakteri Duyarlılığı (MSMD)

    • Mendelyen mikobakteri hastalığına duyarlılık

      IL-12/interferon-gama yolağındaki kalıtsal bozukluklar; IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ve RORC gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Etkilenmiş bireylerin ve riskli akrabalarının BCG ve diğer canlı aşılardan kaçınması gerekir; enfeksiyonlar uzun süreli tedavi gerektirir ve bazı formlar interferon-gamaya yanıt verir.

RORC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, RORC genin yerini gösteren köşeli parantezle. RORC ve yakınındaki 24 gen, kromozom 1 üzerinde, 151.318.937 ile 152.318.936 arasında.Kromozom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbPI4KB: 151.291.792–151.328.394, geri iplikPI4KBRFX5: 151.340.640–151.347.339, geri iplikRFX5SELENBP1: 151.364.157–151.372.716, geri iplikSELENBP1PSMB4: 151.399.556–151.401.941, ileri iplikPSMB4POGZ: 151.402.724–151.459.511, geri iplikPOGZCGN: 151.510.139–151.538.692, ileri iplikCGNTUFT1: 151.540.305–151.583.583, ileri iplikTUFT1SNX27: 151.611.985–151.699.091, ileri iplikSNX27CELF3: 151.700.058–151.716.803, geri iplikCELF3RIIAD1: 151.710.433–151.729.805, ileri iplikRIIAD1MRPL9: 151.759.643–151.763.522, geri iplikMRPL9OAZ3: 151.762.899–151.771.334, ileri iplikOAZ3TDRKH: 151.769.799–151.791.416, geri iplikTDRKHLINGO4: 151.800.264–151.805.419, geri iplikLINGO4RORC: 151.806.071–151.831.802, geri iplikRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, geri iplikC2CD4DTHEM5: 151.847.101–151.853.712, geri iplikTHEM5THEM4: 151.870.866–151.909.879, geri iplikTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, geri iplikS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, geri iplikS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, geri iplikTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, geri iplikTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, geri iplikRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, geri iplikHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, geri iplikFLGRORC şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 151.806.071–151.807.633, 1.563 bazEkson 10: 151.811.325–151.811.434, 110 bazEkson 9: 151.812.947–151.813.057, 111 bazEkson 8: 151.813.239–151.813.346, 108 bazEkson 7: 151.813.488–151.813.620, 133 bazEkson 6: 151.814.574–151.814.695, 122 bazEkson 5: 151.814.913–151.815.425, 513 bazEkson 4: 151.816.664–151.816.805, 142 bazEkson 3: 151.817.195–151.817.280, 86 bazEkson 2: 151.829.429–151.829.458, 30 bazEkson 1: 151.831.725–151.831.802, 78 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25,7 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.557 tanesi proteini kodlar.

RORC dizilemesi

2Düşük

100 üzerinden, RORC genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%3,3
  • GC içeriği%14
  • Referans kapsamı%0

9

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin RORC içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, RORC genin tamamı olan 25,7 kb'yi kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

RORC ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, RORC geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RORC geni: RAR related orphan receptor C. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rorc

Vancouver

Dante Labs. RORC geni: RAR related orphan receptor C [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rorc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al