Gen
SRSF2
serine and arginine rich splicing factor 2
- HGNC 10783↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000161547↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6427↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q25.2
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 76.734.115–76.737.331 (GRCh38)
- Eksonlar
- 3,2 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 221 amino asit
- Diğer adları
- SC-35, SC35, PR264, SFRS2A
- Önceki semboller
- SFRS2
- MANE Select transkripti
- ENST00000359995.10NM_001195427.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SRSF2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SRSF2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SRSF2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 3,2 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 666 tanesi proteini kodlar.
SRSF2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SRSF2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low platelet count
17 özellik daha göster
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
- Enlarged liver
2 özellik daha göster
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Low blood pressure
- Swollen lymph nodes
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Hives
- Hypersplenism
- Increased spleen size
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SRSF2 geni: serine and arginine rich splicing factor 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srsf2
Dante Labs. SRSF2 geni: serine and arginine rich splicing factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srsf2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde