İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

IRF1

interferon regulatory factor 1

Özet

Sitogenetik konum
5q31.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 132.481.609–132.490.773 (GRCh38)
Eksonlar
9,2 kb boyunca 10 ekson
Protein
325 amino asit
Diğer adları
MAR
MANE Select transkripti
ENST00000245414.9NM_002198.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
        Eyleme geçirilebilirlik

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    IRF1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 5, IRF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IRF1 ve yakınındaki 22 gen, kromozom 5 üzerinde, 131.986.191 ile 132.986.190 arasında.Kromozom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb: 131.807.143–132.011.637, geri iplikACSL6: 131.949.973–132.012.243, geri iplikACSL6IL3: 132.060.655–132.063.204, ileri iplikIL3CSF2: 132.073.784–132.076.170, ileri iplikCSF2P4HA2: 132.190.094–132.295.315, geri iplikP4HA2PDLIM4: 132.257.640–132.273.712, ileri iplikPDLIM4SLC22A4: 132.293.737–132.344.206, ileri iplikSLC22A4SLC22A5: 132.369.493–132.395.615, ileri iplikSLC22A5: 132.410.832–132.646.079, ileri iplikIRF1: 132.481.609–132.490.773, geri iplikIRF1IL5: 132.541.444–132.556.838, geri iplikIL5RAD50: 132.556.019–132.646.349, ileri iplikRAD50IL13: 132.656.263–132.661.110, ileri iplikIL13IL4: 132.673.986–132.682.678, ileri iplikIL4KIF3A: 132.688.806–132.737.638, geri iplikKIF3ACCNI2: 132.747.319–132.765.178, ileri iplikCCNI2SEPTIN8: 132.750.138–132.807.241, geri iplikSEPTIN8SOWAHA: 132.813.302–132.816.786, ileri iplikSOWAHASHROOM1: 132.821.271–132.830.924, geri iplikSHROOM1GDF9: 132.861.181–132.866.884, geri iplikGDF9UQCRQ: 132.866.623–132.868.847, ileri iplikUQCRQLEAP2: 132.873.444–132.899.343, ileri iplikLEAP2AFF4: 132.875.395–132.963.931, geri iplikAFF4IRF1 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 10 eksonEkson 10: 132.481.609–132.484.075, 2.467 bazEkson 9: 132.484.362–132.484.497, 136 bazEkson 8: 132.485.667–132.485.716, 50 bazEkson 7: 132.486.251–132.486.373, 123 bazEkson 6: 132.486.557–132.486.686, 130 bazEkson 5: 132.486.795–132.486.844, 50 bazEkson 4: 132.486.954–132.487.130, 177 bazEkson 3: 132.487.926–132.488.025, 100 bazEkson 2: 132.489.392–132.489.483, 92 bazEkson 1: 132.490.545–132.490.773, 229 baz109876543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 9,2 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 978 tanesi proteini kodlar.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    IRF1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, IRF1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). IRF1 geni: interferon regulatory factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/irf1

    Vancouver

    Dante Labs. IRF1 geni: interferon regulatory factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/irf1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al