Gen
PKLR
pyruvate kinase L/R
- HGNC 9020(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000143627(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5313(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q22
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 155.289.293–155.301.438 (GRCh38)
- Eksonlar
- 12,1 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 574 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- MANE Select transkripti
- ENST00000342741.6NM_000298.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PKLR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Piruvat Kinaz Eksikliği ve Diğer Kırmızı Hücre Enzim Bozuklukları
- Piruvat Kinaz EksikliğiOtozomal resesif
PKLR genindeki değişikliklerden kaynaklanan çekinik bir durumdur; hafif anemiden, düzenli kan transfüzyonu gerektiren ağır anemiye kadar değişebilir ve sıklıkla sarılık, safra taşları ve demir birikimi eşlik eder.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Piruvat kinazı aktive eden oral bir ilaç olan Mitapivat, yetişkinler için onaylanmıştır; tanı, demir takibi ve dalak alınması konusundaki kararlara yön verir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
PKLR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 12,1 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.725 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PKLR genini nasıl okur
51
PKLR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PKLR genindeki 12,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PKLR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PKLR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PKLR geni: pyruvate kinase L/R. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pklr
Dante Labs. PKLR geni: pyruvate kinase L/R [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pklr
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde