İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RTEL1

regulator of telomere elongation helicase 1

Özet

Sitogenetik konum
20q13.33
Koordinatlar
Kromozom 20: 63.658.312–63.696.245 (GRCh38)
Eksonlar
37,9 kb boyunca 35 ekson
Protein
1.300 amino asit
Diğer adları
bK3184A7.3, NHL, DKFZP434C013, KIAA1088, RTEL
Önceki semboller
C20orf41
MANE Select transkripti
ENST00000360203.11NM_001283009.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC), sıklıkla tırnak displazisi, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve oral lökoplakiden oluşan klasik üçlü bulguyla ortaya çıkan, kemik iliği yetmezliği (BMF) ve kanser riskinin yüksek olduğu nadir bir ektodermal displazidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Telomer sendromları

      TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.

  • Ailesel Pulmoner Fibrozis

    • Telomerle İlişkili Pulmoner Fibrozis ve/veya Kemik İliği Yetmezliği

      TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakımından sorumlu genlerdeki varyantlar, yetişkinlikte ilerleyici pulmoner fibrozise ve bazen kemik iliği yetmezliği veya karaciğer hastalığıyla birlikte görülen tablolara yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, akciğer takibinin ve tedavisinin daha erken başlamasına, kan ve karaciğer tutulumu açısından tarama yapılmasına, transplantasyon çevresinde immünosupresif ilaçların dikkatli kullanılmasına ve akraba donörlerin özenle seçilmesine yol açabilir.

RTEL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, RTEL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RTEL1 ve yakınındaki 39 gen, kromozom 20 üzerinde, 63.177.279 ile 64.177.278 arasında.Kromozom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbYTHDF1: 63.195.429–63.216.149, geri iplikYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, ileri iplikBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, geri iplikNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, ileri iplikARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, ileri iplikCOL20A1CHRNA4: 63.343.223–63.378.401, geri iplikCHRNA4KCNQ2: 63.400.208–63.472.689, geri iplikKCNQ2EEF1A2: 63.477.488–63.500.533, geri iplikEEF1A2PPDPF: 63.520.255–63.532.108, ileri iplikPTK6: 63.526.306–63.537.770, geri iplikPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, geri iplikSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, ileri iplikFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, geri iplikHELZ2GMEB2: 63.587.601–63.628.426, geri iplikGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, geri iplikRTEL1: 63.658.312–63.696.245, ileri iplikRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, ileri iplikRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, ileri iplikTNFRSF6BARFRP1: 63.698.622–63.708.662, geri iplikARFRP1ZGPAT: 63.707.353–63.736.150, ileri iplik: 63.708.864–63.739.103, ileri iplikLIME1: 63.736.283–63.739.108, ileri iplik: 63.738.270–63.740.398, ileri iplikSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, ileri iplikZBTB46: 63.743.668–63.832.455, geri iplikZBTB46ABHD16B: 63.861.498–63.862.988, ileri iplikABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, ileri iplikTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, ileri iplikDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, geri iplikUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, geri iplikZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, geri iplikSAMD10PRPF6: 63.979.671–64.033.984, ileri iplikPRPF6C20orf204: 64.034.344–64.039.962, ileri iplikC20orf204SOX18: 64.047.582–64.050.629, geri iplikSOX18TCEA2: 64.049.836–64.072.352, ileri iplikTCEA2RGS19: 64.073.181–64.079.988, geri iplikRGS19OPRL1: 64.079.967–64.100.649, ileri iplikLKAAEAR1: 64.083.376–64.084.967, geri iplikMYT1: 64.102.222–64.242.253, ileri iplikMYT1NPBWR2: 64.103.802–64.107.565, geri iplikRTEL1 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 35 eksonEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 63.658.312–63.658.466, 155 bazEkson 2: 63.659.233–63.659.504, 272 bazEkson 3: 63.661.298–63.661.496, 199 bazEkson 4: 63.661.850–63.661.943, 94 bazEkson 5: 63.662.546–63.662.627, 82 bazEkson 6: 63.662.829–63.662.889, 61 bazEkson 7: 63.666.004–63.666.079, 76 bazEkson 8: 63.667.469–63.667.553, 85 bazEkson 9: 63.672.556–63.672.621, 66 bazEkson 10: 63.673.940–63.674.093, 154 bazEkson 11: 63.678.145–63.678.183, 39 bazEkson 12: 63.678.268–63.678.346, 79 bazEkson 13: 63.679.849–63.679.946, 98 bazEkson 14: 63.680.664–63.680.719, 56 bazEkson 15: 63.685.523–63.685.597, 75 bazEkson 16: 63.685.791–63.685.872, 82 bazEkson 17: 63.687.638–63.687.770, 133 bazEkson 18: 63.687.937–63.688.050, 114 bazEkson 19: 63.688.139–63.688.179, 41 bazEkson 20: 63.688.301–63.688.386, 86 bazEkson 21: 63.688.528–63.688.605, 78 bazEkson 22: 63.689.055–63.689.132, 78 bazEkson 23: 63.689.502–63.689.648, 147 bazEkson 24: 63.689.750–63.689.865, 116 bazEkson 25: 63.690.087–63.690.210, 124 bazEkson 26: 63.690.294–63.690.441, 148 bazEkson 27: 63.690.805–63.690.947, 143 bazEkson 28: 63.691.742–63.691.837, 96 bazEkson 29: 63.692.805–63.693.003, 199 bazEkson 30: 63.693.143–63.693.283, 141 bazEkson 31: 63.694.372–63.694.488, 117 bazEkson 32: 63.694.741–63.694.974, 234 bazEkson 33: 63.695.066–63.695.221, 156 bazEkson 34: 63.695.328–63.695.650, 323 bazEkson 35: 63.695.778–63.696.245, 468 baz151015202530355′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 37,9 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.903 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RTEL1 genini nasıl okur

241

RTEL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RTEL1 genindeki 37,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RTEL1 geni: regulator of telomere elongation helicase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rtel1

Vancouver

Dante Labs. RTEL1 geni: regulator of telomere elongation helicase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rtel1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al