Gen
PIEZO1
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
- HGNC 28993(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000103335(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9780(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 88.715.338–88.785.220 (GRCh38)
- Eksonlar
- 69,9 kb boyunca 51 ekson
- Protein
- 2.521 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant Otozomal resesif
- Diğer adları
- KIAA0233
- Önceki semboller
- FAM38A
- MANE Select transkripti
- ENST00000301015.14NM_001142864.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PIEZO1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Primer Lenfödem ve Lenfatik Malformasyonlar
- Lenfatik Malformasyon 6Otozomal resesif
PIEZO1'deki değişikliklerden kaynaklanan, doğum öncesi şişliğe (fetal hidrops) ve yaşam boyu süren şişliğe neden olabilen yaygın lenfatik displazi.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek üreme danışmanlığını ve gebelik izlemini bilgilendirir.
Kırmızı Kan Hücre Zarı Bozuklukları
- Kalıtsal StomatositozOtozomal dominant
Kırmızı hücrelerin su ve tuz kaybettiği veya kazandığı bir grup hastalık; bunlara dehidrate kalıtsal stomatositoz (PIEZO1, KCNN4), overhidrate stomatositoz (RHAG), Güneydoğu Asya ovalositozu ve Rh-eksiklik sendromu dahildir. Bu durumlar değişen şiddette hemolitik anemiye ve bazen demir birikimine yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu hastalıklarda ciddi kan pıhtılaşması riskini artırdığı için dalak alınmasından kaçınılmalıdır.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
PIEZO1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 69,9 kb uzunluğunun 8,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.566 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PIEZO1 genini nasıl okur
63
PIEZO1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%1,6), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, PIEZO1 genindeki 69,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PIEZO1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PIEZO1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Increased red cell osmotic fragility
- Nonspherocytic hemolytic anemia
- Hypochromia
- Increased immature red blood cells
- Macrocytic anemia
- Schistocytosis
- Anemia of inadequate production
10 özellik daha göster
- Blood clot in a deep vein
- Congenital hemolytic anemia
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Increased mean corpuscular volume
- Thromboembolism
- Blood clot in portal vein
- Increased red blood cells
- Exercise-induced hemolysis
- Increased red cell hemolysis by shear stress
Abnormality of the digestive system
- Gallstones
- Abdominal pain
- Enlarged liver
- Intermittent yellow skin
- Jaundice
- Liver inflammation
- Prune belly
- Accumulation of fluid in the abdomen
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PIEZO1 geni: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/piezo1
Dante Labs. PIEZO1 geni: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/piezo1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde