İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CD40LG

CD40 ligand

Özet

Sitogenetik konum
Xq26.3
Koordinatlar
Kromozom X: 136.648.158–136.660.390 (GRCh38)
Eksonlar
12,2 kb boyunca 5 ekson
Protein
261 amino asit
Diğer adları
CD40L, TRAP, gp39, hCD40L, CD154, CD40-L, HIGM1, T-BAM
Önceki semboller
HIGM1, IMD3, TNFSF5
MANE Select transkripti
ENST00000370629.7NM_000074.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hiper-IgM Sendromları

    • Hiper-IgM sendromu

      CD40LG (X'e bağlı), CD40, AICDA veya UNG'deki değişikliklerden kaynaklanan, bozulmuş antikor sınıf değiştirmesi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      İmmünoglobulin replasmanı standart tedavidir; CD40L ve CD40 eksikliğinde ayrıca Pneumocystis profilaksisi, kriptosporidiyumu önlemek için güvenli içme suyu ve kök hücre nakli değerlendirmesi de gerekir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

CD40LG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, CD40LG genin yerini gösteren köşeli parantezle. CD40LG ve yakınındaki 9 gen, kromozom X üzerinde, 136.154.274 ile 137.154.273 arasında.Kromozom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbFHL1: 136.146.702–136.211.359, ileri iplikFHL1MAP7D3: 136.213.220–136.256.482, geri iplikMAP7D3ADGRG4: 136.300.963–136.416.890, ileri iplikADGRG4BRS3: 136.487.947–136.493.784, ileri iplikBRS3HTATSF1: 136.496.928–136.513.533, ileri iplikHTATSF1VGLL1: 136.532.135–136.556.807, ileri iplikVGLL1CD40LG: 136.648.158–136.660.390, ileri iplikCD40LGARHGEF6: 136.665.547–136.781.688, geri iplikARHGEF6RBMX: 136.847.801–136.880.784, geri iplikRBMXGPR101: 137.023.929–137.033.995, geri iplikGPR101CD40LG şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 136.648.158–136.648.404, 247 bazEkson 2: 136.650.266–136.650.397, 132 bazEkson 3: 136.654.373–136.654.430, 58 bazEkson 4: 136.656.356–136.656.418, 63 bazEkson 5: 136.659.039–136.660.390, 1.352 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,2 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 786 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CD40LG genini nasıl okur

72

CD40LG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CD40LG genindeki 12,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CD40LG geni: CD40 ligand. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd40lg

Vancouver

Dante Labs. CD40LG geni: CD40 ligand [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd40lg

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al