İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LPL

lipoprotein lipase

Özet

Sitogenetik konum
8p21.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 19.939.253–19.967.259 (GRCh38)
Eksonlar
28 kb boyunca 10 ekson
Protein
475 amino asit
Önceki semboller
LIPD
MANE Select transkripti
ENST00000650287.1NM_000237.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hiperlipidemi

      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

LPL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, LPL genin yerini gösteren köşeli parantezle. LPL ve yakınındaki 6 gen, kromozom 8 üzerinde, 19.453.256 ile 20.453.255 arasında.Kromozom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbCSGALNACT1: 19.404.156–19.758.030, geri iplikCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, ileri iplikINTS10LPL: 19.939.253–19.967.259, ileri iplikLPLSLC18A1: 20.144.186–20.183.206, geri iplikSLC18A1ATP6V1B2: 20.197.323–20.233.400, ileri iplikATP6V1B2LZTS1: 20.246.165–20.303.970, geri iplikLZTS1: 20.255.055–20.255.279, geri iplikLPL şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 19.939.253–19.939.528, 276 bazEkson 2: 19.948.180–19.948.340, 161 bazEkson 3: 19.951.769–19.951.948, 180 bazEkson 4: 19.953.310–19.953.421, 112 bazEkson 5: 19.954.120–19.954.353, 234 bazEkson 6: 19.955.841–19.956.083, 243 bazEkson 7: 19.959.260–19.959.380, 121 bazEkson 8: 19.960.901–19.961.083, 183 bazEkson 9: 19.962.115–19.962.219, 105 bazEkson 10: 19.965.310–19.967.259, 1.950 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.428 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LPL genini nasıl okur

91

LPL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LPL genindeki 28 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LPL geni: lipoprotein lipase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lpl

Vancouver

Dante Labs. LPL geni: lipoprotein lipase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lpl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al