İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Özet

Sitogenetik konum
16q22.1
Koordinatlar
Kromozom 16: 67.934.506–67.936.850 (GRCh38)
Eksonlar
2,3 kb boyunca 8 ekson
Protein
273 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
LMP10, MGC1665, beta2i
Önceki semboller
MECL1
MANE Select transkripti
ENST00000358514.9NM_002801.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tip I İnterferonopatiler

    • Proteazom ilişkili otoinflamatuar sendromlar (CANDLE/PRAAS)Otozomal resesif

      Proteazomdaki bozuklukların (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ve diğerleri) neden olduğu, tekrarlayan ateş, cilt lezyonları, yağ dokusu kaybı ve eklem sorunları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PSMB10 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 16, PSMB10 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PSMB10 ve yakınındaki 35 gen, kromozom 16 üzerinde, 67.435.678 ile 68.435.677 arasında.Kromozom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67.430.652–67.437.553, ileri iplikHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, geri iplikATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, geri iplikAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, ileri iplikRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, ileri iplikCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, ileri iplikACD: 67.657.512–67.660.810, geri iplikPARD6A: 67.660.350–67.664.266, ileri iplikPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, geri iplikENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, ileri iplikC16orf86GFOD2: 67.674.527–67.719.352, geri iplikGFOD2RANBP10: 67.723.070–67.806.563, geri iplikRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, ileri iplikTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, geri iplikTHAP11: 67.842.320–67.844.195, ileri iplikTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, ileri iplikNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, ileri iplikEDC4NRN1L: 67.884.868–67.888.855, ileri iplikNRN1LPSKH1: 67.893.244–67.929.676, ileri iplikCTRL: 67.927.640–67.932.365, geri iplikCTRL: 67.929.614–67.936.017, geri iplikPSMB10: 67.934.506–67.936.850, geri iplikPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, geri iplikLCATSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, geri iplikDPEP3: 67.975.661–67.980.554, geri iplikDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, geri iplikDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, ileri iplikDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, geri iplikDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, geri iplikDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, ileri iplikNFATC3ESRP2: 68.225.974–68.238.102, geri iplikESRP2PLA2G15: 68.245.304–68.261.063, ileri iplikPLA2G15SLC7A6: 68.264.173–68.301.853, ileri iplikSLC7A6SLC7A6OS: 68.284.498–68.310.968, geri iplikSLC7A6OSPRMT7: 68.310.916–68.360.852, ileri iplikPRMT7SMPD3: 68.358.327–68.448.550, geri iplikSMPD3PSMB10 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 67.934.506–67.934.671, 166 bazEkson 7: 67.934.797–67.934.948, 152 bazEkson 6: 67.935.420–67.935.478, 59 bazEkson 5: 67.935.582–67.935.697, 116 bazEkson 4: 67.935.963–67.936.103, 141 bazEkson 3: 67.936.215–67.936.312, 98 bazEkson 2: 67.936.398–67.936.485, 88 bazEkson 1: 67.936.694–67.936.850, 157 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,3 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 822 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PSMB10 genini nasıl okur

2

PSMB10 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PSMB10 genindeki 2,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PSMB10 geni: proteasome 20S subunit beta 10. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. PSMB10 geni: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psmb10

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al