İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Özet

Sitogenetik konum
1q41
Koordinatlar
Kromozom 1: 219.910.445–219.928.557 (GRCh38)
Eksonlar
18,1 kb boyunca 4 ekson
Protein
485 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
MANE Select transkripti
ENST00000366926.4NM_018713.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Mangan Taşıyıcı Bozuklukları

    • Distoni ile Birlikte HipermanganezemiOtozomal resesif

      SLC30A10 veya SLC39A14 varyantlarının neden olduğu, beyin ve diğer organlarda mangan birikimi; ilerleyici distoni ve parkinsonizme, SLC30A10 ile birlikte ise karaciğer hastalığı ve polisitemiye yol açar.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, kelasyon tedavisi ve demir takviyesiyle erken tedaviye olanak tanır; bu tedaviler mangan düzeylerini düşürebilir ve semptomları iyileştirebilir veya stabilize edebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC30A10 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, SLC30A10 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC30A10 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 1 üzerinde, 219.419.501 ile 220.419.500 arasında.Kromozom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219.608.012–219.613.105, geri iplikZC3H11BSLC30A10: 219.910.445–219.928.557, geri iplikSLC30A10EPRS1: 219.968.598–220.046.669, geri iplikEPRS1BPNT1: 220.057.079–220.119.267, geri iplikBPNT1IARS2: 220.094.086–220.148.043, ileri iplikIARS2RAB3GAP2: 220.148.293–220.272.529, geri iplikRAB3GAP2SLC30A10 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 219.910.445–219.915.948, 5.504 bazEkson 3: 219.918.255–219.918.494, 240 bazEkson 2: 219.927.028–219.927.105, 78 bazEkson 1: 219.927.801–219.928.557, 757 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,1 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.458 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC30A10 genini nasıl okur

3

SLC30A10 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC30A10 genindeki 18,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC30A10 geni: solute carrier family 30 member 10. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. SLC30A10 geni: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc30a10

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al