İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Özet

Sitogenetik konum
18q21.32
Koordinatlar
Kromozom 18: 59.430.939–59.697.423 (GRCh38)
Eksonlar
266,5 kb boyunca 11 ekson
Protein
406 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ30681, KIAA1983
MANE Select transkripti
ENST00000439986.9NM_133459.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Lenfödem ve Lenfatik Malformasyonlar

    • Hennekam Sendromu Tip 1Otozomal resesif

      CCBE1'deki değişikliklerden kaynaklanan, lenfödemi, bağırsak ve diğer organlardaki şişmiş lenf damarlarını ve değişken öğrenme güçlüklerini birleştiren bir durum.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CCBE1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, CCBE1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CCBE1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 18 üzerinde, 59.064.181 ile 60.064.180 arasında.Kromozom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59.139.470–59.158.850, ileri iplikSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, ileri iplikGRPRAX: 59.267.035–59.274.086, geri iplikRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, geri iplikCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.417, geri iplikLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.697.423, geri iplikCCBE1PMAIP1: 59.899.644–59.904.305, ileri iplikPMAIP1CCBE1 şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 59.430.939–59.436.141, 5.203 bazEkson 10: 59.438.111–59.438.146, 36 bazEkson 9: 59.439.543–59.439.578, 36 bazEkson 8: 59.439.677–59.439.816, 140 bazEkson 7: 59.447.983–59.448.103, 121 bazEkson 6: 59.454.851–59.454.951, 101 bazEkson 5: 59.466.739–59.466.891, 153 bazEkson 4: 59.469.473–59.469.607, 135 bazEkson 3: 59.480.186–59.480.238, 53 bazEkson 2: 59.696.629–59.696.709, 81 bazEkson 1: 59.697.212–59.697.423, 212 baz1115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 266,5 kb uzunluğunun 6,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.221 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CCBE1 genini nasıl okur

5

CCBE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CCBE1 genindeki 266,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CCBE1 geni: collagen and calcium binding EGF domains 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. CCBE1 geni: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ccbe1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al