Gen
KMT2D
lysine methyltransferase 2D
- HGNC 7133(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000167548(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8085(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q13.12
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 49.018.978–49.060.794 (GRCh38)
- Eksonlar
- 41,8 kb boyunca 55 ekson
- Protein
- 5.537 amino asit
- Diğer adları
- ALR, MLL4, CAGL114
- Önceki semboller
- TNRC21, MLL2
- MANE Select transkripti
- ENST00000301067.12NM_003482.4
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
KMT2D ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kabuki Sendromu
KMT2D (tip 1) veya KDM6A (tip 2) varyantlarından kaynaklanan, karakteristik yüz özellikleri, kısa boy ve entelektüel yetersizlik ile birlikte bazen kalp, böbrek ve bağışıklık sorunları ya da düşük kan şekeri görülebilen çok sistemli bir durum.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, kalp, böbrek, işitme, bağışıklık ve kan şekeri sorunlarına yönelik taramaları yönlendirir.
KMT2D geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 41,8 kb uzunluğunun 20,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 16.614 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KMT2D genini nasıl okur
679
KMT2D içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KMT2D genindeki 41,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 20,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KMT2D ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KMT2D geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Blocked tear duct
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Deformity of the skull
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of more than six teeth
63 özellik daha göster
- Full lower lip
- High, narrow palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Wide nose
- Broad opening between the eyelids
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Short columella
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial sinus
- Central cleft upper lip
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Depressed nasal tip
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat nose
- High forehead
- Little lower jaw
- Pit in front of the ear
- Proboscis
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Widely spaced teeth
- Absent tear duct
- Bad bite
- Bell's palsy
- Born with teeth
- Branchial cyst
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Dental cavities
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Eyelids stay open
- Facial asymmetry
- Lip pit
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Narrow face
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Prominent forehead
- Skin tag in front of the ear
- Tongue tied
- Prominent eyelashes
Abnormality of the ear
- Large earlobe
- Prominent ear
- Sensorineural hearing impairment
- Small ears
- Abnormality of the outer ear
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
- Chronic infections of the middle ear
13 özellik daha göster
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Recurrent middle ear infection
- Absent ear canal
- Bilateral conductive hearing impairment
- Cholesteatoma
- Ears rotated toward back of head
- Mixed hearing impairment
- Overfolded ears
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Severe sensorineural hearing impairment
Abnormality of the nervous system
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Difficulty articulating speech
- Focal impaired awareness seizure
- Lateral ventricle dilatation
- Lobar holoprosencephaly
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
11 özellik daha göster
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Narrowing of aorta
- Absent thymus
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Abnormality of limbs
- Curvature of finger
- Short 5th finger
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Curvature of little finger
- Prominent fingertip pads
- Single transverse palmar crease
- Broad big toe
4 özellik daha göster
Abnormality of the digestive system
- Anteriorly placed anus
- Feeding difficulties in infancy
- Feeding difficulties
- Absent anus
- Acid reflux
- Extra kidney
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Anorectal anomaly
4 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Butterfly vertebrae
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Missing part of vertebrae
- Vertebral clefting
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
4 özellik daha göster
Abnormality of the integument
- Abnormal fingerprints
- Spinal dimple
- Excessive hair growth
- Poor nail formation
- Small nail
- Sparse hair
- Pilomatrixoma
- Birthmark
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KMT2D geni: lysine methyltransferase 2D. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kmt2d
Dante Labs. KMT2D geni: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kmt2d
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde