İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Özet

Sitogenetik konum
10p13
Koordinatlar
Kromozom 10: 14.904.613–14.954.096 (GRCh38)
Eksonlar
49,5 kb boyunca 14 ekson
Protein
692 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Önceki semboller
SCIDA
MANE Select transkripti
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

DCLRE1C geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 10, DCLRE1C genin yerini gösteren köşeli parantezle. DCLRE1C ve yakınındaki 12 gen, kromozom 10 üzerinde, 14.429.355 ile 15.429.354 arasında.Kromozom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13.643.706–14.462.142, geri iplikFRMD4AFAM107B: 14.518.557–14.774.897, geri iplikFAM107BCDNF: 14.817.775–14.838.575, geri iplikCDNFHSPA14: 14.838.164–14.871.852, ileri iplikHSPA14MSANTD7: 14.838.164–14.846.999, ileri iplikMSANTD7SUV39H2: 14.878.323–14.906.331, ileri iplikSUV39H2DCLRE1C: 14.904.613–14.954.096, geri iplikDCLRE1CMEIG1: 14.954.190–14.988.050, ileri iplikMEIG1OLAH: 15.032.227–15.073.853, ileri iplikOLAHACBD7: 15.073.038–15.088.802, geri iplikACBD7RPP38: 15.097.073–15.139.818, ileri iplikRPP38NMT2: 15.102.584–15.168.724, geri iplikNMT2FAM171A1: 15.211.324–15.371.309, geri iplikFAM171A1DCLRE1C şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 53 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 14.904.613–14.909.330, 4.718 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 13: 14.919.738–14.919.832, 95 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 12: 14.922.981–14.923.069, 89 bazEkson 11: 14.926.843–14.926.897, 55 bazEkson 10: 14.928.016–14.928.152, 137 bazEkson 9: 14.932.854–14.932.955, 102 bazEkson 8: 14.934.380–14.934.520, 141 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 7: 14.934.703–14.934.775, 73 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 6: 14.935.463–14.935.564, 102 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 5: 14.936.538–14.936.593, 56 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 4: 14.939.810–14.939.869, 60 bazEkson 3: 14.945.105–14.945.189, 85 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 2: 14.949.036–14.949.087, 52 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 1: 14.953.902–14.954.096, 195 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 5 varyant. Listele141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 49,5 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.079 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DCLRE1C genini nasıl okur

149

DCLRE1C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 58 tanesi (%39), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (7 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, DCLRE1C genindeki 49,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (22)

Burada sayfası bulunan DCLRE1C varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A28Pc.82G>CEkzon 114.953.929Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.109+1G>Tİntron 114.953.901Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.161+2T>Gİntron 214.949.034Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C116Rc.346T>CEkzon 514.936.554Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D136Nc.406G>AEkzon 614.935.521Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G118Xc.352G>TEkzon 514.936.548Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G135Ec.404G>AEkzon 614.935.523Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
H35Dc.103C>GEkzon 114.953.908Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
I16Tc.47T>CEkzon 114.953.964Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L47Xc.140T>AEkzon 214.949.057Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

DCLRE1C varyantlarının tümüne bakın (22 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DCLRE1C geni: DNA cross-link repair 1C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1C geni: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dclre1c

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al